Гемофилии — группа заболеваний, при которых развиваются кровоизлияния в мягкие ткани, сутсавы, внутренние органы на фоне дефицита факторов свертывания. Они бывают наследственными и спорадическими. Гемофилия у детей может обнаруживаться вскоре после рождения, но чаще болезнь проявляется на втором году жизни, когда малыши начинают ходить, что повышает риск травмирования.
От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины (сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный).
Причины гемофилии у детей
Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.
Мальчики появляются на свет здоровыми, если гемофилией страдает отец, а у матери отсутствуют дефектные гены. При этом девочки, рожденные в таких семьях, становятся носительницами аномального гена, поскольку наследуют от отца нездоровую Х-хромосому.
Если гемофилией болен дед, то внуку она передастся по наследству через мать, поскольку та становится носительницей дефектной хромосомы.
При спорадических гемофилиях фактор свертываемости крови перестает функционировать по иной причине. Его атакуют антитела, вырабатываемые самим организмом при аутоиммунной патологии и аномальной пролиферации стволовых клеток костного мозга. Такая форма гемофилии у детей выявляется крайне редко.
Признаки и симптомы
По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.
У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.
Наиболее частые симптомы на втором году жизни:
- плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;
- продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;
- долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;
- частые беспричинные носовые кровотечения;
- истечение крови в суставную полость или мышцы;
- гематурия (кровь в моче);
- кровь в каловых массах.
Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легой формой патологии симптомы слабо выражены.
Признаки гемофилии у детей
Вспомогательное диагностическое значение при гемофилии имеют постгеморрагическая анемия, увеличение в объеме и нарушение функции суставов, общая слабость.
Диагностика
Согласно клиническим рекомендациям, для постановки диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальный осмотр. Если гемофилия протекает в тяжелой форме, то обнаруживают множественные синяки на теле, обильные кровоизлияния во внутренние полости. Наблюдаются признаки гемартроза крупных суставов: деформация, отек, локальная гипертермия кожи.
Следующий этап обследования подразумевает проведение ряда лабораторных анализов и исследований. Гемофилию у пациента можно предположить по анализу крови на АЧТВ, протромбиновое время, тест генерации тромбина. По их результатам выявляют замедленное образование сгустка.
Наряду с коагулограммой диагностика включает:
- общий и биохимический анализы крови;
- общий анализ мочи для исключения гематурии;
- бензидиновая проба кала на скрытую кровь.
В последние годы пользуется популярностью генетическое тестирование, позволяющее определить вероятность наличия и передачи гемофилии. Для подтверждения диагноза проводят дифференциальную диагностику с такими патологиями: болезнь Виллебранда и тромбоцитарная дисфункция (болезнь Гланцмана), тромбоцитопеническая пурпура.
Лечение
Клинические рекомендации при гемофилии у детей
Тип гемофилии и выраженность симптомов отражаются на тактике лечения. Ребенку внутривенно вводят недостающий компонент свертываемости крови. Используются антигемофильные препараты, свежезаготовленная плазма, цельная донорская кровь. Могут проводить и переливание от ближайших родственников.
Клинические рекомендации учитывают и локализацию геморрагий. Оказание медицинской помощи предполагает следующее:
-
Профилактика. Позволяет поддерживать активность недостающего фактора на уровне около 5%. Благодаря этому предотвращаются кровоизлияния в суставы и другие полости организма. Профилактику начинают на втором году жизни ребенка до первого случая геморрагии или в ближайшее время после него. Отдают предпочтение концентратам факторов свертывания (КФС), прошедшим тщательную очистку.
-
Лечение в амбулаторных условиях. Больному ребенку сразу же вводят КФС после травматизации или при первых признаках начинающегося кровотечения. Благодаря этому удается остановить кровотечение на ранней стадии и предотвратить массивное излитие крови. При этом лекарственное средство расходуется минимально.
-
По обращению (при кровотечении). Проводят гемостатическую терапию с помощью КФС или препаратов «шунтирующего действия» в эффективных дозировках. При использовании недостаточных доз не получится остановить кровотечение, будет потеряно время, а дорогостоящее лекарство будет неоправданно израсходовано.
Наблюдать за пациентами с гемофилией и назначать им лечение должны сразу несколько специалистов: гематологи, педиатры, ортопеды, стоматологи, физиотерапевты, инструкторы по лечебной физкультуре, психологи. Они должны согласованно и своевременно давать свои рекомендации по поддержанию физического и психического состояния больного на должном уровне.
Дети, страдающие гемофилией, всегда должны носить с собой документ, в котором указывается:
- точный диагноз;
- степень тяжести патологического состояния;
- тип препаратов, применяемых в ходе лечения;
- необходимая начальная доза при различных видах кровотечения;
- информация о том, как связаться с лечащим врачом.
Если такая карточка находится в легкодоступном месте, то в чрезвычайных ситуациях ребенку будет оказана грамотная первая помощь.
Имплантированное устройство венозного доступа облегчает проведение инъекций. Такое медицинское приспособление востребовано при проведении профилактики гемофилии у малышей.
Лечение в домашних условиях начинают у малышей, имеющих адекватный венозный доступ. Среди членов семьи должен быть минимум один, кто прошел специализированное обучение по оказанию помощи детям с гемофилией. Со временем ребенок научится делать себе инфузии самостоятельно. Но он по-прежнему нуждается в поддержке семьи.
Ответственные больные или их родителям ведут журналы кровотечений (на бумаге или в электронном виде), включающие дату и события при которых это произошло, дозы и код партии использованного препарата, а также побочные реакции, если таковые наблюдались. При очередном посещении лечащего врача такие журналы должны быть ему предоставлены.
Осложнения
Лечение гемофилии у детей
Гемофилия может сопровождаться такими осложнениями:
- обширная гематома сдавливает нервные окончания и крупные сосуды, что провоцирует развитие паралича, гангрены;
- обильные кровотечения на фоне травматизации или операций вызывают развитие тяжелых анемий;
- излияние крови в головной или спинной мозг приводит к тяжелому поражению нервной системы, нередко с летальным исходом;
- гортанное кровотечение провоцирует дыхательные расстройства;
- из-за частых геморрагий в костную ткань развивается асептический некроз.
Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости. Некоторые считают, что ребенок легко может лишится жизни от обширного наружного кровотечения. Такое происходит очень редко. Гораздо большую угрозу представляют скрытые внутренние кровотечения.
Осложнения возникают намного реже, если заболевание у ребенка было вовремя диагностировано, и была подобрана адекватная терапия. Также их риск снижается, если больной избегает определенных видов физической активности, приводящих к травмам, не принимает лекарства, которые влияют на функции тромбоцитов (ацетилсалициловую кислоту и НПВС).
Гемофилия — это тяжелая наследственная патология. Но если вовремя распознать ее признаки, не пренебрегать профилактической заместительной терапией и дополнительными лечебными мероприятиями, то у ребенка есть все шансы чувствовать себя достаточно комфортно дома и среди сверстников в учебных учреждениях.
Читайте в следующей статье: запах ацетона изо рта у ребенка
Гемофилия у детей клинические рекомендации: лечение, признаки, симтомы, причины
Гемофилия у детей – несвертываемость крови, заболевание, передающееся по наследству. В крови не хватает ферментов, отвечающих за остановку внутреннего и внешнего кровотечения.
Гемофилия неизлечимая болезнь кровеносной системы. Больной в течение всей жизни подвержен опасности со стороны внешнего мира. Любой удар или порез может привести к обширному кровоизлиянию и летальному исходу.
Современная медицина пока не может полностью вылечить гемофилию. Можно лишь облегчить жизнь ребенка и позволить ему жить, а не существовать. Правильное питание, вовремя оказанное лечение и поддержка родных людей – важные компоненты в жизни больного гемофилией.
Причины
Единственная причина гемофилии – наследственность. Носителями гена являются женщины, которые передают его своим детям. Если мама носитель гена, а папа болеет гемофилией, то есть высокая вероятность рождения больного мальчика. Девочки от матери могут унаследовать аномальную хромосому и стать носителем.
Механизм передачи болезни зависит от того, у кого из родителей заражена хромосома – у отца или матери. У мужчин в клетке есть два вида хромосом – X и Y. У женщин 2X, одна из которых является заразной.
Если в семье уже появился человек с заболеванием или носитель, то в дальнейшем болезнь будет передаваться всем потомкам.
У семейной пары, где мать не является носителем, а отец болен гемофилией, рождаются вполне здоровые мальчики, потому что унаследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочь же получит больную X-хромосому от отца и станет носителем гена гемофилии.
Самый известный случай заболевания был зафиксирован у цесаревича Алексея, сына императора Николая II. Его мать, Александра Федоровна, являлась носителем гена гемофилии.
За мальчиком всегда тщательно следили, потому что от любого ушиба у него начиналось длительное внутреннее кровотечение.
Русская царица Александра Федоровна унаследовала патологический ген от королевы Виктории, но кто из прародителей был первоначальным носителем неизвестно. Правнук королевы Виктории прожил с гемофилией до 56 лет.
В начале прошлого века медицина была бессильна перед недугом. Больной мог погибнуть от легких ушибов и внутренней кровоточивости. Сейчас дела обстоят не лучше, однако правильное лечение позволяет прожить вполне полноценную жизнь.
Виды и стадии
Существует 3 типа гемофилии:
- «А» – самая распространенная, выявляется в 70-80% случаях. Носителем является мать, которая по наследству дочерям передает аномальную хромосому, а сыновьям болезнь. Если мама носитель, а папа болен гемофилией, рождаются также больные девочки.
- «В» – встречается в 10% случаях и схожа с классом «А», имеет другое название – фактор Кристмаса.
- «С» – редчайшие случаи заболевания, ее называют фактор Розенталя. Данной формой гемофилии болеют как мужчины, так и женщины.
Степени тяжести болезни тоже имеют 3 вида:
- Легкая степень – кровотечения бывают только при сильных травмах или операциях;
- Средняя степень – симптомы проявляются в раннем детстве, у больного возникают обширные гематомы после незначительных ушибов;
- Тяжелая степень – признаки гемофилии наблюдаются с самого рождения.
Признаки и симптомы
Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.
После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.
В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами.
Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.
Начальные симптомы болезни:
- Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
- Сильное кровотечение при незначительных порезах;
- Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
- Кровь из носа без ушиба.
В будущем к симптомам добавляются:
- Проблема с пищеварением;
- Высокая температура тела;
- Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
- Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.
Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.
Осложнения
От постоянного кровотечения проявляются следующие осложнения:
- Паралич и гангрена конечностей;
- Низкий гемоглобин, анемия тяжелой степени;
- Проблемы с легкими и дыханием;
- Страдает центральная нервная система;
- Низкое содержание тромбоцитов в крови;
- Хрупкая костная ткань.
Многие считают, что больной гемофилией должен умереть от потери крови при порезе или разрыве кожи, но чаще гибель наступает при внутреннем кровоизлиянии.
Диагностика
Чем раньше проведена диагностика гемофилии у ребенка и начато лечение, тем меньше последствий и осложнений будет в будущем. В раннем возрасте ребенка осматривают гематолог и педиатр, вскоре добавляются стоматолог и генетик. Для подростков нужны консультации психолога, а при сложных случаях гемофилии – анестезиолог, хирург, невролог, ортопед и ревматолог.
Диагностика проводится в три этапа:
- Собирают подробную информацию о генофонде семьи;
- Сдают анализ на свертываемость крови;
- Изучают, как часто гемофилия проявляет себя.
Врач назначает анализы, подтверждающие наличие тромбов в венах, болезнь Виллебранда и тромбастении Гланцманна. Перед началом терапии собирается консилиум врачей, которые совместными усилиями определяют тип и степень тяжести болезни.
Лечение
Дети, больные гемофилией, обречены бороться с недугом всю свою жизнь. К сожалению, современная медицина не способна подавить аномальный ген гемофилии, но лечение может предотвратить постоянные кровотечения.
Лечение зависит от типа гемофилии, однако основой терапии станут капельницы и инъекции с недостающей X – хромосомой.
При гемофилии класса «А» переливают кровь одного из близких родственников в свежеизготовленном виде. Заранее приготовленная кровь не подходит, потому что при стерилизации погибает глобулин, важный компонент для больного гемофилией.
Лечение гемофилии у детей класса «В» разрешено вливать стерилизованную кровь. Назначают постельный режим, пользоваться только нежными тканями, чтобы не нарушить целостность кожи. Желательно пить грудное молоко, в нем содержится много тромбопластина.
При кровоизлияниях в суставы врач-ортопед советует пациенту сохранять строгий постельный режим с полным обездвиживанием. Через некоторое время назначают легкий массаж и лечебную физкультуру.
Профилактика
Профилактика гемофилии подразумевает обеспечение стабильного состояния ребенка. Малыш, больной гемофилией, состоит на учете в клинике, на его диспансерной карте обозначен тип и степень болезни. Родители должны быть осведомлены, как и когда им нужно оказать первую помощь при рецидиве.
Малыш в семье и среди друзей не должен чувствовать себя ущемленным. Рацион питания ребенка должен содержать как можно больше витаминов, кальция и фосфора. Детям, с аномальной хромосомой противопоказано заниматься физическим трудом, поэтому их больше привлекают к гуманитарным наукам.
Родители часто путают понятия гемофильная прививка детям и профилактика гемофилии. Это разные понятия, но плановая вакцинация малышу также необходима. Уколы ставят ребенку подкожно, чтобы избежать внутреннего кровотечения и обширных гематом.
Самым важным направлением в профилактике гемофилии, является информирование семей, чьи родственники страдают наследственной болезнью.
Диета
Строгую диету при гемофилии соблюдать не надо, ограничений в питании нет. В рацион ребенка нужно включить как можно больше продуктов с высоким содержанием витаминов группы А, В, С, Д, К, кальция, фосфора.
Витамин К – помогает крови лучше свертываться, что особенно важно для детей с гемофилией. Он содержится в капусте, луке, сельдерее, сыре, сливочном масле и бананах.
Поднять гемоглобин после кровопотери помогут печень, говядина, мед, жирная рыба, морсы из ягод, цитрусовые и красные фрукты. Можно пить воду, зеленый чай, сок, морс и отвар из шиповника, настойки полезных трав, которые укрепляют стенки сосудов и повышают свертываемость крови.
Опасные продукты:
- Жирная, копченая и жареная пища содержит холестерин, который блокируют стенки сосудов;
- Слишком соленая и жареная еда меняет состав крови;
- Алкоголь, газированные и энергетические напитки обезвоживают организм;
- Еда быстрого приготовления, фаст фуд, сильно приправленные продукты, колбасы образуют в крови сложные соединения.
Сообщества
Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.
На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.
Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша.
Гемофилия: 3 симптома, 7 этапов диагностики, а также советы педиатра родителям больных детей
Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови.
Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний.
Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.
Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин.
Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет.
Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.
Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены.
Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем).
Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.
Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.
Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни.
Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России.
Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.
Исторические факты
Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых.
Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена.
Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.
У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.
Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.
Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.
Что вызывает гемофилию?
Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.
Возможные генетические комбинации с риском гемофилии
Здоровый отец, мать – переносчик гена
Отец больной гемофилией, здоровая мать
Отец больной гемофилией, мать – переносчик гена
Симптомы и признаки
Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора
Гемофилия. Клинические рекомендации
- антиингибиторный коагулянтный комплекс
- гемартроз
- гематома
- геморрагический синдром
- гемостатические средства
- гемофилия
- жизнеугрожающие кровотечения.
- ингибиторы к факторам свертывания крови
- индукция иммунологической толерантности
- коагулопатия
- концентраты факторов свертывания крови
- плазменный гемостаз
- препараты шунтирующего действия
- рекомбинантные факторы свертывания крови
- свертывание крови
- спонтанные кровотечения
- фактор свертывания крови VIII
- фактор свертывания крови IX
- эптаког альфа (активированный)
Список сокращений
- АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время
- АИКК — антиингибиторный коагулянтный комплекс
- БЕ — Бетезда единица
- ГА — гемофилия А
- ГВ — гемофилия В
- DDAVP — десмопрессин
- ДВ — день введения
- ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
- ИИТ — индукция иммунологической толерантности
- КТ — компьютерная томография
- МРТ — магнитно-резонансная томография
- НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты
- ПВ — протромбиновое время
- ТВ — тромбиновое время
- FVIII — фактор свертывания крови VIII
- FIX — фактор свертывания крови IX
- FXI — фактор свертывания крови XI
- FXII — фактор свертывания крови XII
- ЦНС — центральная нервная система
Термины и определения
- Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава
- Гематома — ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь
- Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм
- Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения
- Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII
- Гемофилия В — наследственный дефицит фактора свертывания крови IX
- Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок
- Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови
- Фактор свертывания крови — белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови
1. Краткая информация
1.1 Определение
Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) — гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) — гемофилия В.
1.2 Этиология и патогенез
Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.
1.3 Эпидемиология
Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.
Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).
Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.
1.4 Кодирование по МКБ 10
D66 – наследственный дефицит фактора VIII
D67– наследственный дефицит фактора IX
1.5 Классификация
Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:
- тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% — < 40%
60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.
1.6 Клинические признаки
Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].
Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:
- суставы (гемартрозы)
- мышцы/мягкие ткани (гематомы)
- слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.
Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.
К жизнеугрожающим относятся:
- кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
- кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
- кровотечения/кровоизлияния в шею/горло
Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:
- гемартрозы — 70-90%
- гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы — 20-40%
- другие тяжелые кровотечения — 5-20%
- жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния — менее 5%
Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.
Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).
Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.
Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.
Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.
Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].
- Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)
Гемофилия у детей: симптомы болезни, лечение, профилактика и прогноз
Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности.
Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне.
Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.
Причины и механизм наследования гемофилии
Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.
У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу.
Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости.
Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.
Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:
- если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
- если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
- если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.
Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.
Классификация болезни
В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:
- гемофилия А – распространенная патология, характеризуется нехваткой антигемофильного глобулина 8 фактора, при этом в крови нарушается процесс образования тромбов;
- гемофилия В – недостаток плазменного компонента 9 фактора (тромбопластина), известна как болезнь Кристмаса;
- гемофилия С – нехватка 11 фактора свертывания.
В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.
Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:
- легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
- средняя – появляется в детском возрасте;
- тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.
Симптомы заболевания у детей
Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:
- сильному кровотечению из пуповины после рождения;
- наличию подкожных гематом;
- тугое пеленание приводит к появлению кровоизлияний под кожу;
- прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.
Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:
- длительное рассасывание гематом после падения;
- неостанавливающиеся кровотечения после получения незначительных травм (взятие крови из пальца);
- частые носовые кровотечения;
- бледность кожных покровов.
В подростковом возрасте появляются следующие признаки:
- озноб и лихорадка без других симптомов заболевания;
- нарушение пищеварения;
- с продуктами жизнедеятельности выводится кровь;
- гемартрозы — попадание плазмы в крупные суставы, приводящее к появлению боли и отечности.
Диагностические методы
Основные методы диагностики:
- сбор семейного анамнеза – врач выясняет наличие заболевания в семье;
- анализ жалоб – ребенок или родители рассказывают о проявлении симптомов;
- полный осмотр – врач осматривает ссадины, порезы, слизистые оболочки носа и рта, припухлость крупных суставов.
Для уточнения диагноза необходимо сдать анализы крови на:
- определение свертываемости;
- уровень активности 7, 9, 11 факторов свертываемости;
- количество тромбоцитов.
Методы лечения
Гемофилия – специфическое заболевание, которое требует соблюдения некоторых правил поведения. Ребенок может почувствовать себя ущемленным или неполноценным, поэтому родители должны объяснить всю опасность патологии и привить грамотное отношение к состоянию здоровья. Очень важно следить за физическими нагрузками малыша и не допускать случайного травмирования.
Для укрепления иммунитета больному ребенку необходимы витамины и микроэлементы. Его рацион должен состоять из свежих овощей и фруктов, нежирного мяса, рыбы и кисломолочных продуктов.
Используемые препараты:
- криоконцентрат плазмы крови;
- антигемофильный глобулин;
- концентрированный антигемофильный глобулин;
- гемостатические губки;
- препараты, содержащие кальций и железо;
- витамины.
Особенности ухода за ребенком:
- малышу нельзя ставить внутримышечные уколы, все препараты вводятся перорально или внутривенно;
- при подозрении на крупное внешнее или внутреннее кровотечение (при поражении кожных покровов или сильном ушибе) следует использовать концентрированные антигемофильные средства;
- применять специальные методы остановки кровотечения;
- обездвиживать конечность при ушибе;
- проходить осмотр у стоматолога каждые 3 месяца (у врача должен быть опыт лечения детей с гемофилией);
- перед операциями любого рода (удаление зуба) нужно вводить антигемофильный глобулин;
- любые операции необходимо проводить под наблюдением гематолога.
Эффективным методом лечения гемофилии является переливание крови. Процедуру проводят ежемесячно, для повышения безопасности берется кровь близкого родственника. В некоторых случаях вливают только части крови (плазму, лейкоцитарную или тромбоцитарную массу) в зависимости от вида заболевания.
Возможные осложнения
Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:
- развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
- снижение иммунитета;
- торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
- воспаление суставов;
- заболевание почек при их сдавливании;
- гангрена конечностей;
- геморрагический инсульт;
- стеноз верхних дыхательных путей;
- паралич;
- смерть.
Профилактика и прогноз
В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка.
Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью. Главное, что требуется от родителей больного, — умение оказать первую помощь.
Основной метод профилактики – консультирование семейных пар, имеющих заболевание, в генетических центах на этапе планирования ребенка.