Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

От лактазной недостаточности в России сегодня лечат каждого пятого ребенка. Этот диагноз, который еще полтора десятилетия назад считался лишь научным термином, имеющим мало чего общего с практикой, сейчас стал более чем популярен. Однако педиатры к единому мнению так и не пришли, а потому более спорный и непонятный вопрос, касающийся здоровья младенцев, найти сложно. Своим мнением о лактазной недостаточности делится и известный детский врач и автор книг, статей Евгений Олегович Комаровский.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Лактазная недостаточность — это отсутствие или временное снижение в организме специального фермента, который называется «лактаза». Она может расщеплять молочный сахар, который называется лактозой. Когда фермента мало, молочный сахар остается непереваренным, начинается его брожение в кишечнике.

Это проявляется частыми приступами диареи, коликами у младенцев, вздутием живота и повышенным газообразованием у детей постарше, болевыми ощущениями в животе, которые обычно появляются через полтора-два часа после того, как ребенок выпил молоко.

Чаще всего такой диагноз ставят детям, возраст которых – до года. Довольно редко недостаточностью лактазы страдают малыши до 6-7 лет.

После этого возраста происходит физиологическое угасание выработки фермента, поскольку природой не предусмотрено употребление молока взрослыми людьми.

Крайне редко патология сохраняется у взрослых, но это принято считать вариантом нормы, поскольку молоко для их организма не является важным продуктом.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Лактазная недостаточность может быть врожденной, первичной. Она бывает и вторичной, приобретенной. Такая недостаточность возникает в случае повреждения стенок тонкого кишечника. Это может быть следствием перенесенной инфекции (ротавирусной, энтеровирусной), токсического отравления, сильного поражения глистными инвазиями, аллергической реакции на коровий белок.

Чаще других дефицитом лактазы страдают недоношенные детки и малыши, которых перекармливают и которые получают молока больше, чем способны переварить.

В отношении этого диагноза у современной медицины вполне радужные прогнозы: в 99,9% случаев недостаточность фермента проходит самостоятельно, при устранении причин, которые ее вызвали.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Для взрослых лактазная недостаточность — не проблема, считает Евгений Комаровский. Ничего страшного не произойдет, если человек просто не будет употреблять в пищу молочные продукты. Однако для младенцев, у которых молоко — основа питания, все обстоит несколько сложнее.

Снижение уровня лактазы может быть генетически обусловленным, говорит Евгений Комаровский. Если мама или папа не переносят или в детстве не любили молоко, то вероятность рождения малыша с дефицитом лактазы довольно велика.

Однако Евгений Олегович подчеркивает, что настоящих случаев врожденной первичной недостаточности лактазы медицина знает очень мало (30-40). Это действительно очень больные дети, которые не набирают вес, постоянно обильно срыгивают, мучаются с животиком. Доля таких случаев — около 0,1%.

Во всех остальных случаях не обошлось без влияния фармацевтических магнатов, которым очень нужно продавать в больших объемах безлактозные молочные смеси для искусственного вскармливания. Стоят они значительно дороже другого питания, но родители, которых поставили в безвыходное положение, готовы заплатить сколько угодно, лишь бы младенец жил и развивался нормально.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

У недоношенных детей нехватка лактазы может быть объяснена незрелостью организма, у них часто наблюдается транзиторная недостаточность. Она проходит сама — по мере созревания органов и систем. По выраженности заболевание может быть полным или частичным.

Евгений Комаровский подчеркивает, что настоящая лактазная недостаточность — случай довольно редкий. По этой причине бросать кормление грудью и переводить ребенка на безлактозные смести из-за подозрений на дефицит фермента лактазы не стоит.

Чтобы развеять сомнения или подтвердить диагноз, ставший таким популярным в последнее время, используются различные дополнительные диагностические методы:

  • определение уровня кислотности кала;
  • анализ на содержание углеводов;
  • диетические пробы.

В ходе анализов под наблюдением врача на время отменяют грудное вскармливание, адаптированные смеси.

Ребенку на протяжении 2-3 дней дают только безлактозные или соевые смеси. При снижении клинических проявлений ставят диагноз — «лактазная недостаточность».

Во всех случаях (кроме тяжелых врожденных, которые, как уже говорилось, встречаются лишь в 0,1% случаев) лактазная недостаточность носит сугубо временный характер.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Самая распространенная причина непереносимости молочного сахара у детей — банальный перекорм.

Родители так стараются накормить чадо, что дают ему количество смеси или молока, которое превышает все мыслимые нормы.

В результате ребенку, у которого с ферментами все нормально, ставят диагноз «лактазная недостаточность» только потому, что его маленьких организм не может расщепить такое большое количество молочного сахара.

Наиболее часто от перекорма страдают дети, находящиеся на искусственном вскармливании, поскольку они почти не прилагают особых усилий для того, чтобы получить питание из бутылочки.

Малышам, которые сосут грудь, молоко дается значительно труднее. Иногда мамы и папы не понимают, чего именно хочет ребенок. Чадо хочет пить и кричит, а ему дают есть, полагая, что кроха голоден. Это тоже может привести к транзиторной лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Временная (транзиторная) нехватка фермента лактазы в лечении не нуждается, говорит Комаровский. Выработка фермента в нужном количестве восстановится сразу после того, как будет устранена причина появления нарушения (малыша перестанут перекармливать, начнут соблюдать питьевой режим).

При вторичной недостаточности лактазы, вызванной кишечными вирусными инфекциями, ребенку назначают специальные препараты. Желательно ограничить питание, сократить его объемы. Иногда уместно начать давать малышу пробиотики.

Ребенку с генетически обусловленным дефицитом лактазы дают безлактозные смеси до полугода, а затем аккуратно, постепенно начинают вводить в рацион молочные продукты.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Кормящей маме не стоит бить тревогу, увидев зеленоватый жидкий кал с кислым запахом. Это повод для обращения к педиатру, но никак не причина отлучать младенца от груди. Мамам не стоит начинать издеваться над собой.

Мнение о том, что питание матери сказывается на содержании лактозы в молоке — не более чем миф.

Лактозы в грудном молоке всегда содержится одинаковое количество, которое не зависит от гастрономических предпочтений женщины, времени суток и частоты кормлений.

  • Чтобы искусственник не переедал, нужно давать ему смесь из бутылочки с соской с маленьким отверстием. Чем труднее ему будет сосать, тем быстрее он почувствует ощущение сытости. Тем меньше вероятность того, что он съест лишнего.
  • Собираясь снижать количество лактозы в пище, нужно узнать, в каких именно продуктах ее содержится больше всего. Безусловный лидер по процентному содержанию лактозы — женское грудное молоко (7%), в коровьем и козьем молочного сахара содержится примерно равное количество (4,6% и 4,5% соответственно). В молоке кобылы и ослицы лактозы содержится почти как в женском — 6,4%.
  • Если появились мысли о приобретении безлактозной смеси, сначала стоит попробовать давать ребенку низколактозные «Нутрилон» и такой же «Нутрилак».

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Подробнее лактазной недостаточности расскажет доктор Комаровский в видео ниже.

Лактазная недостаточность. Как проявляется. Симптомы и лечение

Эксудативная энтеропатия при дефиците дисахаридаз связана с врожденной или приобретенной недостаточностью ферментов гидролиза (переваривания) дисахаридов — лактазы, сахаразы, трегалазы и др. Дисахариды – молочный сахар (лактоза), сахар (сахароза), тригалоза (грибов).

В дальнейшем мы рассмотрим это состояние на примере непереносимости молочного сахара – лактозы, которой страдают до 30-70% населения мира.

Русские синонимы этого страдания: лактазная недостаточность, врожденная недостаточность лактазы взрослого (с замедленным началом), гиполактазия, лактозная непереносимость, малабсорбция лактазы.

В тонкой кишке вырабатывается фермент лактаза. Лактаза переваривает лактозу (молочный сахар) молока и молочных продуктов до простых сахаров — глюкозы и галактозы, которые всасываются в тонкой кишке и поступают в кровь.

Лактоза — основной источник энергии в организме человека и активатор нервной системы. 5-6% населения имеет врожденный дефицит фермента лактазы при нормальной, неповрежденной слизистой тонкой кишки, связанной с врожденной мутацией гена. Приобретенная лактазная недостаточность происходит при повреждении слизистой кишки с нарушением синтетической функции ее, в том числе выработке лактазы.

Большое влияние на активность фермента лактазы в тонкой кишке оказывают инсулин, тиреоидные и глюкокортикоидные гормоны, состояние вегетативной нервной системы, состав питания.

При недостатке выработки фермента лактазы в тонкой кишке лактоза (молочный сахар) не переваривается, проходит дальше по тонкой кишке и поступает в толстую кишку. Там он подвергается бродильным процессам и действию микрофлоры толстой кишки.

И если причина лактазной недостаточности находится в тонкой кишке, то клинические проявления этого состояния отмечаются со стороны толстой кишки. При недостатке лактазы невсосавшийся молочный сахар (лактоза) достигает толстой кишки.

Под действием анаэробных бактерий он расщепляется с образованием короткоцепочечных кислот, углекислого газа, водорода и жирных кислот.

Вследствие этого по осмотическому градиенту, вода устремляется в просвет толстой кишки, что приводит к развитию осмотической диареи и снижению рН каловых масс.

Читайте также:  Оспа: 5 симптомов натуральной оспы, 3 метода борьбы с заболеванием и о принципах профилактики

Лактазная недостаточность — причины

Причинами лактазной недостаточности у взрослых людей могут быть следующие:

  • воспалительные заболевания кишечника бактериальной, вирусной (ротовирус), паразитарной (лямблиоз) этиологии; например, ротовирус проникает в зрелые клетки микроворсинок слизистой тонкой кишки, разрушает и отторгает их, клетки слизистой перестают образовывать фермент-лактазу, дизентерийная палочка, попадая в кишечник, вырабатывает токсины, вызывает воспаление во всей тонкой кишке, интенсивно размножается в подвздошной части ее и затем переходит на толстую кишку; лямблии живут в верхней тонкой кишки, прикрепляются к ворсинкам слизистой, размножаются, поражают стенку кишки вглубь, нарушают пристеночное (мембранное пищеварение) нарушением выработки фермента.
  • хронические заболевания желудка, желчевыводящих путей, поджелудочной железы,
  • операции на органах желудочно-кишечного тракта,
  • эндокринные заболевания (сахарный диабет, гиперпаратиреоз),
  • Болезнь Уиппла — редкое заболевание тонкой кишки;
  • глютеновая энтеропатия (целиакия), при целиакии нарушается синтез всех ферментов, в т.ч., и лактазы, и возникает лактазная недостаточность, проявления которой значительно уменьшаются при соблюдении аглютенового питания;
  • болезнь Крона – гранулематозный энтерит, поражающий всю стенку тонкой кишки в любом ее отделе. Развивается воспаление, затем рубцовая ткань, и синтез ферментов прекращается, в основе повреждения слизистой оболочки лежат аутоиммунные механизмы;
  • пищевая аллергия – повреждение энтероцитов (клеток слизистой тонкой кишки), её называют аллергоэнтеропатией, в основе которой лежат иммунноаллергические комплексы антиген-антитело, антигеном выступает пищевой продукт, а организм нарабатывает антитела; комплекс антиген-антитело в клетках вызывает воспаление, высвобождение нейромедиаторов, что приводит к повреждению энтероцитов, нарушается их способность секретировать лактазу;
  • избыточный бактериальный рост в тонкой кишке;
  • лимфома тонкой кишки.

Лактазная недостаточность — симптомы

Тяжесть клинических проявлений зависит от степени недостатка лактазы, количества молока и молочных продуктов, степени тяжести заболевания, которое признано причиной лактазной недостаточности.

Так, при употреблении молока более 200 мл и молочных продуктов, только у 5% людей возникают ярко выраженные проявления непереносимости, у 10-12% клинические проявления только на употребление цельного молока, 60-70% населения страдают разной степенью лактазной недостаточности, 5-10% могут употреблять молоко до 200 мл и неограниченно кисломолочных продуктов.

При значительной ферментативной недостаточности лактазы примерно через 1 – 2 часа после употребления молока или молочных продуктов у человека может развиться полная картина лактазной недостаточности:

  • тяжесть, вздутие, урчание в животе, обусловленные расщеплением лактозы в толстой кишке и образованием углекислого газа и водорода;
  • боли распирающего характера, за счет повышенного газообразования и растяжения толстой кишки и раздражения рецепторов боли;
  • жидкий частый стул — обильный, водянистый, светло-желтый с кислым запахом вследствие образования жирных кислот, повышения осмотического давления и привлечения воды в толстую кишку;
  • тошнота, однократная рвота.

Помимо кишечных проявлений могут возникнуть общая слабость, учащенное сердцебиение, потливость, головная боль.

Чем отличается лактазная недостаточность от аллергии на молоко

Нередко лактазная недостаточность ассоциируется с пищевой аллергией на молоко. Это заблуждение, т.к. причиной аллергии на молоко является непереносимость молочного белка — казеина, а не молочного сахара – лактозы.

В отличие от пищевой аллергии, клинические проявления лактазной недостаточности зависят от количества продукта, содержащего молочный сахар.

Лактазная недостаточность: 6 клинических проявлений и 5 методов диагностики состояния

Диагностика лактазной недостаточности

Диагностика лактазной недостаточности во многом зависит от анамнестических данных человека, который по жизни отмечал плохую переносимость цельного молока, и исключения хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта, пищевой аллергии, хронического энтерита и других причин возникновения заболевания.

Из лабораторных данных следует отметить следующие:

  • Генетический анализ крови, определение гена (LCT, LPA) помогает выявить непереносимость лактозы и предсказать развитие лактазной недостаточности у детей старше 1.5 лет.
  • Не утратил своего значения самый старый копрологический анализ кала, по которому можно выявить нарушения всасывания углеводов (сахаров): повышение крахмала, клетчатки, иодофильной флоры, снижение кислотности кала менее 5.5, определить углеводы в кале.
  • Гликемический нагрузочный тест с лактозой – тест толерантности к лактозе. Определяется уровень глюкозы в крови натощак и через 15, 30 и 60 минут после нагрузки лактозой не более 50 г. При недостаточности фермента лактазы в течение 60 минут после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее чем на 1.1 ммоль/л, т. е., не более 20% к исходному уровню – плоская гликемическая кривая. Наиболее точный метод исследования.
  • Водородный дыхательный тест – повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе из-за бактериального расщепления дисахаридов в толстой кишке. Исследование проводится натощак после 14-часового голодания. Подготовка к исследованию: пациент соблюдает диету, исключающую медленно перевариваемые продукты (бобовые, отруби и газированные напитки). Непосредственно перед исследованием и во время его не разрешается курить, потреблять жевательную резинку, за 2 часа до исследования ограничивают физические нагрузки. Перед первым забором выдыхаемого воздуха проводится гигиена полости рта – чистка зубов. Затем пациенту дается 50 г лактозы и каждые 15 минут определяется концентрация водорода в выдыхаемом воздухе, если концентрация водорода >20 ррт – критерий лактазной недостаточности. В 20% результат бывает ложноположительным.
  • Биопсия слизистой тонкой кишки, выявляющая уменьшение активности лактазы, является «золотым стандартом», но проводится редко.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с пищевой аллергией, псевдоаллергической непереносимостью продукта, хроническим энтеритом и другими причинами недостаточности фермента-лактазы.

Лечение лактазной недостаточности. Выбор продуктов питания

Лечение заключается в исключении из питания цельного молока и молочных продуктов. В настоящее время производятся продукты с пониженным содержанием лактозы, маркируются «hyla», продукты производств Valio, Parmalat, President обрабатываются лактазой и маркируются значком «laktoosition», чаще это для детей.

Как в диагностике, так и лечении большое значение имеют элиминационные диеты (пробное употребление отдельных продуктов, содержащих молочный сахар).

Если прием любого молочного продукта – цельного молока, кисломолочных продуктов, творога, сыра, кофе со сливками, сливочного масла и т. п. вызывает клинические проявления непереносимости, если лечение не эффективно, а клинические признаки исчезают без лечения, то можно говорить о непереносимости молочного сахара, продукт следует исключить.

  • В продуктах, прошедших молочнокислое брожение, когда молочный сахар переходит в молочную кислоту, лактозы мало и поэтому использование в питании кисломолочных продуктов возможно (простокваша, ряженка).
  • Хорошо могут переноситься продукты с живыми лактобактериями, что возможно осуществить приготовлением живого кисломолочного продукта в домашних условиях, используя закваски – Нарине или Эвиталия.
  • Количество лактозы в молочном продукте обратно пропорционально его жирности, поэтому в сливочном масле ее практически нет, а жирные и полужирные сливки содержат меньше лактозы, чем цельное молоко.

При изготовлении некоторых твердых сыров (чеддер, пармезан, швейцарский) сыворотка, где сконцентрирована лактоза, отделяется. Поэтому бедные лактозой сыры годятся для употребления при лактозной непереносимости. А вот домашний сыр, мягкие сыры богаты лактозой.

Продукты, содержащие лактозу, необходимо разделить на несколько приемов в течение дня.

Среди продуктов без лактозы можно назвать фрукты, овощи и соки из них, каши, мёд, масло, рис, вермишель, мясо, рыбу, птицу, яйцо куриное, соль, орехи.

Скрытая лактаза

ВНИМАНИЕ!

Для улучшения структуры, вкуса и других свойств частенько при изготовлении продуктов питания используют лактозу. Она «скрывается» в сухих молочных смесях, в хлебе, замороженных овощах, консервированных супах, заправках и соусах, спагетти, в колбасе, варенье, сладостях, продуктах быстрого приготовления, фаст-фуде, кетчупе, майонезе, шоколаде (кроме горького). Читайте состав продукта!

Молочный сахар (лактоза) бывает вспомогательным компонентом многих лекарств, например, Ганатона, Гастала, Мотилиума, Церукала, Имодиума, Карсила, Линекса, Но-шпы, Кваматела, Дульколакса, Гелюсила, Галстены, Вобензима, Мексидола, Корвалола, Варфарина, Билобила, Панзинорма-форте, Омеза, и других препаратах. Читайте аннотации к лекарствам! Учитывая, что в основе лактазной недостаточности лежит недостаток фермента тонкой кишки – лактазы, то в настоящее время есть препараты, которые выполняют заместительную функцию нехватки этого фермента. Диетические добавки Лактазу, Лактазар можно принимать по 1 капсуле вместе с молочным продуктом и помочь перевариванию молочного сахара, Тилактаза принимается по 1 капсуле с едой или добавляется 2 капсулы на 1 литр молока, хранить в холодильнике, Лактраза 1-2 капсулы перед приемом молочных продуктов.

Прогноз. Если лактазная недостаточность врожденная, благоприятно действуют элиминационные диеты. При приобретенных вариантах лактазной недостаточности имеет значение течение основного заболевания, явившегося причиной этого вида энтеропатии.

Лактазная недостаточность у детей и взрослых — Диагностер

Фермент лактаза синтезируется в клетках тонкой кишки. Этот фермент расщепляет молочный сахар (лактозу) на глюкозу и галактозу. Если активность лактазы в кишечнике снижена, то развивается лактазная недостаточность. Для детей до 1 года непереносимость лактозы имеет большое значение, так как для них молоко — это основной продукт питания.

Читайте также:  СВДС, или синдром внезапной смерти у детей: 5 гипотез развития, 2 группы причин и мер профилактики

Первичная лактазная недостаточность — это врожденное снижение активности лактазы без повреждения клеток кишечника. Врожденная (семейная) лактазная недостаточность —  низкая активность фермента лактазы передается по наследству.

Лактазная недостаточность недоношенных и незрелых детей

Высокий риск развития лактазной недостаточности у недоношенных детей. У малышей, рожденных на 28-34 недели беременности, активность фермента лактазы составляет не более 30% от уровня 39-40 недель.

Лактазная недостаточность взрослого типа (конституциональная)

При переходе на взрослый тип питания активность лактазы снижается. К 2-5 годам у 16-18% россиян формируется лактазная недостаточность взрослого типа. Многие люди не переносят молочный сахар (лактозу), но не догадываются об этом. Так как не употребляя молочные продукты, не испытывают никаких неудобств.

Высокая частота лактазной недостаточности взрослого типа среди коренного населения Африки, Америки и ряда стран Азии связана с отсутствием в этих регионах молочного животноводства. В Африке только в племенах масаев, фулани и тасси с древних времен выращивают молочный скот.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная лактазная недостаточность — это снижение активности лактазы, связанное с повреждением клеток кишечника на фоне какого-либо заболевания.

 Такое повреждение энтероцита возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др).

Признаки лактазной недостаточности

Частый, жидкий, пенистый стул, боли в животе после приема молока — это признаки лактазной недостаточности.

По степени выраженности лактазную недостаточность делят на частичную (гиполактазия) или полную (алактазия). Выраженность жалоб при непереносимости лактозы определяется различным уровнем снижения фермента.

Если активность лактазы недостаточна для переваривания поступившей в тонкую кишку лактозы, нерасщепленный дисахарид поступает в толстую кишку, где микроорганизмы расщепляют лактозу до короткоцепочечных жирных кислот, молочной кислоты, углекислого газа, метана, водорода и воды, что приводит к развитию осмотической диареи.

В небольших количествах лактоза в толстой кишке оказывает положительное влияние на микрофлору кишечника.

Основные жалобы при лактазной недостаточности

  • частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство ребенка после приема молока;
  • повышенное газообразование в кишечнике — метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
  • у детей раннего возраста на фоне поноса возможно развитие обезвоживания и недостаточная прибавка массы тела.

Диагностика лактазной недостаточности

Определение рН кала в капрограмме

В норме pH>5,5, при лактазной недостаточности pH

Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

  • Русские синонимы
  • Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.
  • Английские синонимы
  • #OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.
  • Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель).

После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается.

Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты.

Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов.

Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу.

Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания.

Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

  • Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
  • Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100  %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16  %.
  • Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест.

Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке.

То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

  1. При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.
  2. Лечение
  3. Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.
  4. Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.
  5. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.
  6. Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием.

Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету.

Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Рекомендуемые анализы

Лактазная недостаточность

Наименование и код в МКБ-10

E73 Непереносимость лактозы

Лактазная недостаточность – врожденное или приобретенное состояние, протекающее скрыто или с выраженными симптомами, возникающее из-за снижения активности в тонком кишечнике фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу.

Недостаточная активность фермента лактазы может приводить к снижению прибавки веса ребенка, т.к., во-первых, не усваивается сам молочный сахар, являющийся важным источником энергии, и, во-вторых, происходит повреждение кишечника, которое приводит к ухудшению всасывания и переваривания остальных питательных веществ женского молока.

Читайте также:  Миокардиодистрофия: 3 стадии, клинические формы и симптомы, обзор методов диагностики и лечения

Следует учитывать, что наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента. Клиническая картина связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий, находящихся в кишечнике.

Симптомы лактазной недостаточности характеризуются нарушением стула (обильный пенистый стул, с большим количеством слизи и непереваренных частиц), вздутием, урчанием кишечника. Каловые массы имеют резкий кислый запах. Ребенок становится беспокойным при кормлении, отмечаются частые колики кишечника и плохая прибавка в весе.

Лактазная недостаточность также встречается у маловесных, недоношенных детей за счет низкой активности лактазы при незрелости пищеварительной системы ребенка. Такая погрешность носит название транзиторной (преходящей) лактазной недостаточности и по мере роста и совершенствования пищеварительной системы она исчезает самостоятельно.

  • Врожденная лактазная недостаточность (первичная недостаточность) проявляется уже в первые дни после рождения и начала кормления грудным молоком или его заменителями угрожающей для жизни симптоматикой в виде обильных поносов, обезвоживания и метаболического ацидоза (нарушение кислотно-основного равновесия, снижение уровня бикарбоната обычно сопровождающееся компенсаторным понижением парциального давления углекислого газа).
  • Вторичная ЛН возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может проявиться в любом возрасте.
  • Клинические проявления будут зависеть от степени снижения активности лактазы, количества лактозы поступающей с пищей, состояния ЖКТ.
  • Основанием для постановки диагноза служат следующие клинические проявления болезни:
  • Метеоризм, вздутие кишечника, колики, срыгивания и беспокойство у детей грудного возраста, боли в животе, флатуленция (процесс испускания газов из кишечника) как следствие повышенного газообразования и повышения внутрибрюшного давления.
  • Диарея в виде частого, жидкого, пенистого, желтого стула с кислым запахом, которая в тяжелых случаях ведет к дегидратации.
  • Нарушение нутритивного статуса (комплекс клинических, антропометрических и лабораторных показателей, характеризующих количественное соотношение мышечной и жировой массы тела пациента) с задержкой темпов физического развития.
  • Нарушение состава кишечной микрофлоры (дисбиоз).

К внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока относятся общая слабость, потливость, тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений), озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия (нарушение сердечного ритма).

Формы

Различают первичную и вторичную формы лактазную недостаточность. Первичная лактазная недостаточность обусловлена генетическим нарушением и встречается достаточно редко.

Вторичная лактазная недостаточность встречается более часто и возникает на фоне приобретенного заболевания желудочно-кишечного тракта, воспалительных заболеваний кишечника при повреждении кишечника, на фоне дисбиоза кишечника.

Причины

Причиной является нарушение в гене LCT, кодирующем фермент лактазу в клетках тонкого кишечника (врожденная недостаточность), что приводит к снижению активности данного фермента.

Это в свою очередь ведет к нарушению расщепления молочного сахара – лактозы на глюкозу и галактозу. Лактоза сбраживается микроорганизмами с образованием молочной кислоты, метана, углекислого газа.

Такие нарушения ферментации лактозы приводят к развитию негативных клинических признаков. Так развивается первичная лактазная недостаточность.

Причиной вторичной лактазной недостаточности (приобретенной) является нарушение выработки фермента лактазы вследствие заболеваний кишечника.

К таким заболеваниям относятся острые или хронические болезни кишечника – кишечные инфекции (бактериальные, заражение простейшими (лямблиоз), вирусные инфекции (ротавирус), воспалительные процессы в кишечнике (различные диффузные поражения тонкого кишечника, болезнь Крона, болезнь Уиппла, синдром раздраженной кишки (воспалительные заболевания кишечника), целиакия (непереносимость глютена) и др.). Лактазная недостаточность может также развиться после резекции (удаления части) тонкой кишки.

Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика лактазной недостаточности осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

  1. Из данных анамнеза можно выяснить (при вторичной недостаточности) наличие кишечных инфекций (бактериальных, вирусных (ротавирус), глистные инвазии, наличие простейших (амебиаз), хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит, целиакия), пищевая аллергия.
  2. Лабораторными методами диагностики являются определение содержания углеводов в кале; нагрузочный тест с лактозой; исследование генов, отвечающих за синтез фермента лактазы в клетках тонкого кишечника; определение содержания водорода, метана или меченого углерода (СО2) в выдыхаемом воздухе (методы отражают активность микрофлоры по расщеплению лактозы).
  3. Нагрузочный тест с лактозой предусматривает определение уровня сахара в крови до и после перорального приема лактозы (в норме в течение 60 минут после приема лактозы содержание глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20 % от исходного).
  4. Наиболее достоверным тестом в диагностике ЛН является определение активности фермента — лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

Молекулярно-биологическое исследование гена МСМ6 используется для выявления генетической предрасположенности к непереносимости лактозы (ген МСМ6 регулирует ген LCT, который кодирует фермент лактазу, расщепляющей сахар — лактозу).

Носители генотипа С/С характеризуются непереносимостью к лактозе, генотип С/Т характеризуется вариабельной активностью лактазы (т.е. существует риск развития недостаточности лактазы).

Наличие генотипа Т/Т свидетельствует о хорошей переносимости к лактозе.

  • Косвенным свидетельством лактазной недостаточности является снижение рН (кислотности) кала (в норме 5,5 и выше).
  • Клинический анализ крови, биохимическое исследование проводятся для оценки текущего состояния пациента, диагностики и мониторирования сопутствующих или основного заболевания.
  • Одним и методов подтверждения наличия лактазной недостаточности является перфузионный метод исследования кишечного пищеварения и всасывания.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями и состояниями, протекающими с нарушением всасывания питательных веществ в тонком кишечнике.

К ним относятся болезнь Крона, болезнь Уиппла, врожденная короткая кишка, врожденная натриевая диарея (редкое заболевание, сопровождающееся поносами и снижением уровня натрия в организме), врожденная недостаточность фермента амилазы, гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы), гипопаратиреоз (недостаточная активность паращитовидных желез), гормон-продуцирующие опухоли (гастринома, нейробластома, карциноид и др), муковисцидоз (хроническое заболевание с нарушением работы желез внешней секреции), целиакия, непереносимость различных белков коровьего молока, пищевая аллергия и многие другие.

Основные используемые лабораторные исследования:

  • Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.
  • Содержание углеводов в кале.
  • Общий анализ кала (копрограмма с определением рН).
  • Генетические исследования: лактазная недостаточность (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)), анализ полиморфизма c.-13910C>T в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT).
  • Гистологическое исследование слизистой тонкого кишечника (небольшой участок слизистой изучают под микроскопом).
  • Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, определение скорости оседания эритроцитов).
  • Биохимический анализ крови.
  • Лабораторная диагностика (проводится в целях дифференциальной диагностики) кишечных инфекций, целиакии, болезни Крона, панкреатита, пищевой аллергии.
  • Определение содержания водорода, метана или меченного 14С углекислого газа в выдыхаемом воздухе.

Инструментальные методы исследования:

  • Еюноперфузия с использованием лактозо-солевого раствора.

Проверить результат анализаВведите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации

  1. Потребность ребенка в терапии и ее длительность определяет врач педиатр, основываясь на клинике и результатах обследования.
  2. Лечение лактазной недостаточности заключается в назначении низколактозных или безлактозных смесей с учетом степень выраженности лактазной недостаточности, клинической картины и состояние ребенка.
  3. Детям грудного возраста с целью сохранения естественного вскармливания назначается заместительная терапия ферментом лактаза.

Детей на искусственном вскармливании переводят на безлактозные или низколактозные смеси, а также на соевые заменители молока. При введении прикорма используют только безлактозные продукты. Правильность питания может быть оценена по содержанию углеводов в кале.

Из рациона питания детей более старшего возраста исключают молоко(цельное и сгущенное) и блюда содержащие молочные компоненты.

При незначительной гиполактазии возможно употребление кисломолочных продуктов, сливочного масла, йогуртов если они не вызывают клинических симптомов лактазной недостаточности. Назначается также фермент лактаза.

Осложнения

Осложнениями лактазной недостаточности могут быть нарушение микробиоценоза (состава микрофлоры) кишечника, задержка физического развития.

Квалифицированное лечение вашего заболевания уже сейчас Анонимный вопрос врачу по вашей проблеме абсолютно бесплатно

После выявления лактазной недостаточности у ребенка требуется соблюдение диеты без молочного сахара.

Какие вопросы следует задать врачу

  • Насколько серьезным заболеванием считается непереносимость лактозы?
  • Каких продуктов нужно избегать?
  • Помогут ли добавки с лактазой уменьшить выраженность симптомов?

Советы пациенту

Необходимо избегать молочных продуктов и принимать добавки лактазы. Тем не менее, многие люди ошибочно считают, что они не переносят лактозу, поэтому следует обратиться к врачу, чтобы выяснить, что вызывает симптомы.

  • Авелокс®
  • Аккузид®
  • Аккупро®

Заказывайте необходимые лекарства онлайн

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector