Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.

Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.

В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.

Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное.

Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.

На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.

Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.

Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых.

Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено.

В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника.

Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.

При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов леченияИнгаронОстеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов леченияЭритропоэтин

  • γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
  • Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
  • Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

  • Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
  • Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Список источников

  • Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану Том 3. М.: Логосфера, 2016. – 1366 С.
  • Недзьведь М.К., Черствый Е. Д. Патологическая анатомия. — Минск: Высшая школа, 2011. – 352 С.

Остеопетроз, как лечить мраморную болезнь?

Остеопетроз считается редкой наследственной патологией. Она характеризуется нарушением процессов обновления ткани костей. Болезнь усугубляется опасными осложнениями, способными повлечь за собой летальный исход.

Страдающим этим недугом нужно регулярно следить за здоровьем, своевременно принимать лекарственные и профилактические мероприятия, контролировать показатель крови, посещать ортопеда.

Полезно будет ознакомиться с сутью проблемы, способами поддержания нормального состояния в течение жизни.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Что такое мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» — это редкое заболевание опорно-двигательного отдела, его основным признаком считается чрезмерное формирование ткани костей. Оно носит еще одно название – гиперостотическая дисплазия, «смертельный мрамор».

Состояние выступает следствием сбоев в кроветворении костного мозга. Болезнь появляется из-за производства ненормированного количества остеокластов, когда происходит нарушение в их работе.

По этим причинам возникают уплотнения, высокий риск переломов, сбивается баланс между деструкцией старой  костной ткани и формированием новой.

Причины

Медициной еще не установлены точные причины, но многие утверждают, что виновником выступает генетическая склонность.

  1. Происходит сбой в процессе окостенения, поскольку интенсивность образования костей остеобластами не понижается, уплотняются ткани.
  2. Почему возникает мутация генов, до сих пор неизвестно.
  3. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, диагностируется у 1 младенца на 300.000.

Во взрослом возрасте тоже выявляется, но переносится легче.

Виды

«Мраморная болезнь» разделяется медициной на 2 главных видов:

  • аутосомно-рецессивная форма – появляется с рождения, протекает с опасными осложнениями и часто заканчивается смертью больного;
  • аутосомно-доминантная форма – диагностируется у взрослых, подразумевает доброкачественное течение.
Читайте также:  Цирроз печени: 10 заблуждений о болезни и врачебные рекомендации

Каждая форма характеризуется отдельными симптомами.

Симптомы

На ранней стадии патологического процесса, симптомы у детей проявляются сразу. К ним относят:

  • широко посаженые глаза;
  • чрезмерная полнота губ;
  • широкие скулы, черепные деформации;
  • ноздри развернуты наружу;
  • гидроцефалия;
  • анемия.

У малышей постарше, кроме приведенных проявлений, также возникают следующие состояния:

  • бледность кожи;
  • сонливость, ребенок быстро устает;
  • слабость в нижних конечностях;
  • низкий рост;
  • умственная отсталость;
  • кариозное поражение зубов;
  • утрата или нарушение зрительной функции;
  • проблемы со слухом;
  • увеличивается селезенка, лимфатические узлы и печень.

На поздней фазе заболевания, течение доброкачественное. У подростков и взрослых обычно диагностируют поражение случайно, во время прохождения рентгена. Их ставят на ортопедический учет для пожизненного наблюдения.

Симптомы остеопетроза, мраморной болезни у подростков или взрослых:

  • частые переломы;
  • зубные болезни;
  • искривление позвоночного столба, конечностей.

Клинические проявления помогают обнаружить болезнь в любом возрасте.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Диагностика

Главным способом диагностики считается рентген. На снимках выявляются такие факторы:

  • сплющенность позвонков;
  • отсутствие или сильное уменьшение придаточных пазух;
  • уплотнение костей черепа;
  • остеосклероз.

Тяжелую форму болезни определить нетрудно, легкую – тяжелее. Если у доктора появляются сомнения, чтобы уточнить диагноз, назначают больному дополнительные анализы:

  • КТ, МРТ;
  • анализ крови;
  • биопсия кости;
  • генетический анализ.

Последнее исследование проводится для установления вероятности успешной терапии.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Лечение

Поскольку патология вызывается сбоями на наследственном уровне, устранить ее полностью, невозможно. Общая терапия направлена на торможение болезнетворных процессов, погашение излишнего формирования остеобластов, регенерацию функции остеокластов. Еще лечение помогает привести в норму кроветворение, избавиться от других проявлений.

Терапия всегда показана комплексная, поскольку у каждого человека заболевание протекает по-своему.

  1. Если была выявлена прогрессирующая форма, то показан радикальный метод – пересадка костного мозга. Такой способ не всегда помогает, могут быть трудности в подборе донора. Благодаря разработкам современных трансплантологов, начали использовать стволовые клетки, восстанавливающие у человека нормальное кроветворение.
  2. При обнаружении благоприятных форм, терапия подразумевает прием медикаментов различной направленности. К ним относят – кортикостероиды, витамин Д, интерфероны, средства, содержащие в себе железо/фосфор/кальций.
  3. Также лечат патологию с помощью диеты, предполагающей рацион, насыщенный кальцием, свежими овощами, фруктами, молочными продуктами, мясом и рыбой.
  4. Курс ЛФК, массажа, физиотерапевтических методов. Желательно периодически проходить лечение в санатории.
  5. Если вследствие мраморного заболевания случился перелом шейки бедра, делают операцию остеосинтеза.
  6. В случае выраженных деформаций, прибегают к хирургическому вмешательству.
  7. Когда болезнь осложнилась остеомиелитом, удаляют некротические массы, иссекают свищевой ход. Процедура дополняется введением антибактериальных средств и дезинтоксикационными манипуляциями.

Людям, страдающим этим заболеванием, лечение проводят всю жизнь. Только таким образом удается избежать прогрессирования, осложнений.

Прогноз

Прогноз мраморной болезни неблагоприятный – без пересадки костного мозга, смерть наступает в детстве вследствие анемии, нарушений в неврологии, разных инфекций. Если трансплантация была проведена, в последующем все зависит от того, приживутся ли донорские клетки и степени сбоев в организме человека.

Доброкачественные доминантные виды врожденной патологии предполагают более благоприятный прогноз. Тем не менее, угрозу составляют переломы.

Людям нужно будет быть осторожным на протяжении всей жизни, не заниматься активным спортом и не перегружать себя физически. Человек должен регулярно проходить обследование у гематолога и ортопеда.

Это необходимо для своевременного выявления осложнений и прогрессирования клинической картины.

Профилактика

По мнению медиков, полностью предотвратить поражение костной ткани – невозможно. Есть шанс максимально обезопасить организм от этого с помощью превентивных мероприятий.

Общие меры профилактики:

  • активный образ жизни  — заниматься гимнастикой 20 минут в день;
  • питаться пищей, насыщенной кальцием, цинком, витаминов Д и магнием;
  • отказаться или уменьшить количество в рационе жирной, содержащей холестерин пищи;
  • ежедневно гулять на свежем воздухе хотя бы полчаса;
  • ограничить употребление соли, сахара, спиртного;
  • желательно не пить воду из-под крана, а перейти на фильтрованную, или покупать в магазинах очищенную;
  • вовремя устранять хронические болезни, так как некоторые патологии требуют регулярного приема антагонистов кальция, фторидов, гормонов, подрывающих баланс кальция в организме.

Совет! У детей, чьи родственники болели остеопетрозом, высокий риск развития этого заболевания. Чтобы определить патологию у эмбриона, используются методы перинатального диагностирования, позволяющие установить диагноз на срок перинатального периода от 8 недель. Это не мера профилактики, а решение, которое должны принять супруги.

Остеопетроз — что это за болезнь

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом.

Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу.

Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани.

Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор».

Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах.

Мраморная болезнь возникает из-за увеличения или снижения количества остеокластов и нарушения их функций, в результате чего отмечаются уплотнение, повышенная ломкость костей, нарушается баланс между разрушением старой костной ткани и формированием новой.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

  • ген рецептора витамина D, VDR;
  • ген рецептора кальцитонина, CALCR;
  • ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Виды

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте.

Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз.

Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена).

Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно.

Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

  • задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
  • визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
  • увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
  • из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
  • паралич лицевых мышц;
  • анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
  • бледные кожные покровы;
  • патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
  • повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
  • нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
  • эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
  • аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
  • пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Осложнения мраморной болезни

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

  • прогрессирующая анемия и ее осложнения;
  • остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

  • рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
  • общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
  • биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
  • биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
  • генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

  • тазовые;
  • бедренные;
  • берцовые;
  • позвоночный столб;
  • ребра.

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

  • коленный сустав – поперечные;
  • плечевая кость – треугольные:
  • крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
  • в теле позвонка – двумя характерными полосками.
Читайте также:  Анафилактический шок: 5 шагов спасения жизни

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Лечение остеопетроза

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом.

После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения.

Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Основной задачей, решаемой при восстановлении функций опорно-двигательной системы, является наращивание нервно-мышечного волокна, служащего при остеопетрозе защитой костной ткани от механических повреждений.

Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания.

Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

  • фруктовые или овощные салаты;
  • натуральные соки;
  • кисломолочные продукты, творог.

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение.

Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

  • для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
  • патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
  • в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга.

Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка).

Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

  1. Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
  2. Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

Серьезную опасность для больных мраморной болезнью представляют патологические переломы и развивающиеся на их фоне инфекционно-воспалительные процессы (например, остеомиелит, при котором воспаляется костный мозг и прилегающие к нему ткани). Для их профилактики пациентам с остеопетрозом показаны регулярные курсы лечебных массажей и физкультуры, направленные на укрепление мышц, защищающих опорно-двигательный аппарат.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Остеопетроз: причины, симптомы, лечение мраморной болезни

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.

У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

  • Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:
  • — анализ крови на наличие анемии;
  • — рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
  • — МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
  • — биопсия костной ткани;
  • — генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

  1. Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.
  2. Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.
  3. Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.
  4. Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Читайте также:  Воспаление поджелудочной железы: 13 частых причин, основные симптомы, методы лечения

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Лечение мраморной болезни в Израиле – это еще один прорыв в преодолении генетических болезней. Одно из тяжелейших заболеваний теперь можно излечить, и Топ Ассута дает шанс детям с этим недугом выздороветь и жить полноценной жизнью.

  • Стоимость лечения в Израиле намного ниже, чем в клиниках Европы и Америки, при таком же высочайшем уровне оснащенности медицинской аппаратурой и бесспорно высоком профессионализме врачей.
  • зарубежных пациентов ежегодно проходят лечение в клинике Топ Ассута
  • высокоточная диагностическая программа
  • – часовое сопровождение на русском языке
  • Оглавление

Методы лечения мраморной болезни

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – заболевание, при котором нарушается функция остеокластов, специальных клеток костной ткани, отвечающих за резорбцию кости.

Соли гидроксиапатита кальция из костной ткани не выводятся, что приводит к ее патологическому избыточному разрастанию и уплотнению.

Одновременно при избыточности костной ткани отмечаются ее ломкость и хрупкость, следствием чего являются постоянные переломы.

Непрерывно растущая кость может сдавливать нервные стволы, что приводит к потере зрения и слуха, парезам и параличам. Разрастание костей основания черепа в раннем возрасте становится причиной гидроцефалии. Одно из последствий мраморной болезни – нарушение процесса кроветворения: патологические изменения кости приводят к критическому уменьшению объемов костного мозга.

Различают две формы остеопетроза.

  • Ранняя форма – наиболее опасна: первые симптомы появляются до 1 года, симптоматика ярко выраженная.
  • Поздняя форма – протекает бессимптомно, обычно диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании. Лечение этой формы болезни – это лекарственные препараты, лечебная физкультура, массаж и соответствующая диета.

В клинику Топ Ассута обращаются преимущественно с ярко выраженной, злокачественной формой остеопетроза. Лечение мраморной болезни в Израиле сегодня успешно осуществляется посредством трансплантации костного мозга – донорский костный мозг начинает продуцировать новые кроветворные клетки, что способствует восстановлению кроветворения и нормальному развитию костной ткани.

Топ Ассута – одна из клиник страны, в которых есть специально оборудованные операционные для выполнения пересадки костного мозга и специалисты высочайшего уровня, мастерски осуществляющие данную процедуру.

Диагностика в Топ Ассута: точный диагноз за 4 дня

День 1. Консультация лечащего врача

В первый день проводится консультация, в процессе которой врач собирает анамнез и назначает диагностические исследования.

День 2-3. Диагностические процедуры

Для того чтобы установить, что у пациента действительно мраморная болезнь, назначают ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Лабораторные исследования:

  • анализ мочи;
  • анализ крови;
  • генетические тесты.

Инструментальные исследования:

  • рентгенологические исследования;
  • биопсия;
  • МРТ;
  • УЗИ органов брюшной полости.

День 4. Постановка диагноза и разработка схемы лечения

На следующий день результаты анализов готовы. Врачи проводят консилиум, в ходе которого ставят точный диагноз и разрабатывают схему лечения.

Сколько стоит лечение мраморной болезни в Израиле

Цена лечения мраморной болезни в Израиле разительно отличается от сумм, запрашиваемых в клиниках Европы и Америки. На отдельные процедуры разница может составлять от 30 до 50%.

Почему столько людей предпочитают лечение в клинике Топ Ассута

Клиника Топ Ассута – лучший выбор для лечения мраморной болезни в Израиле. У нас:

  • квалифицированные и опытные врачи;
  • мощная диагностическая и передовая лечебная аппаратура;
  • новейшие методы лечения;
  • эффективные и качественные препараты;
  • доступные цены без комиссий и предоплаты.

Остеопетроз: причины, симптомы, лечение мраморной болезни

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

Онлайн консультация по заболеванию «Остеопетроз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог.

Почему возникает остеопетроз – на данный момент не установлено. Однако ученые предполагают, что развитие патологического процесса обусловлено мутацией в генах, которые принимают участие в образовании костной ткани и кроветворной системы.

Клиническая картина такого заболевания характеризуется как общими, так и местными симптомами – у детей происходит нарушение формирования зубов, скелета, в некоторых случаях присутствует гидроцефалия.

Диагностика включает в себя физикальный осмотр, изучение личного и обязательно семейного анамнеза, проведение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Устранить остеопетроз полностью практически невозможно. Но при помощи трансплантации костного мозга можно остановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного. Консервативные терапевтические мероприятия также имеют место быть, но только в качестве поддерживающей терапии до проведения операции.

К сожалению, прогнозы долгосрочного порядка в этом случае нельзя назвать положительными. В раннем возрасте такое заболевание характеризуется высоким процентом летальных исходов.

В зрелом возрасте, ввиду тяжести течения клинической картины, недуг приводит к инвалидности, а довольно часто и к летальному исходу.

Положительные прогнозы давать невозможно даже при условии проведения операции, так как данная патология пока еще мало изучена.

Основной причиной того, что развивается мраморная болезнь, является нарушение функциональной активности остеокластов. Эти клетки отвечают за деструкцию элементов костной ткани.

Как следствие этого, происходит нарушение баланса между разрушением и образованием костной ткани, что, в свою очередь, приводит к увеличению плотности компактного вещества, уменьшению просвета кости, к изменениям формы метафизов.

  • Несмотря на то что при данном заболевании кость становится плотной, на ее прочности это не сказывается положительным образом, наоборот, мраморная болезнь приводит к тому, что скелет человека становится более подвержен переломам, заболеваниям опорно-двигательного аппарата.
  • Причины того, что развивается мраморная болезнь у детей или людей старшего возраста, на данный момент не установлены, поэтому не разработаны эффективные методы лечения и профилактики.
  • По характеру происхождения заболевание делится на две формы:
  • ранняя форма – развивается в детском возрасте, характеризуется крайне злокачественным течением и высоким процентом летальных исходов;
  • поздняя форма – симптомы не имеет, протекает в латентной форме, может быть диагностирована в ходе исследований относительно другого заболевания.

Лечение такой патологии на ранней форме носит паллиативный характер, так как полностью устранить ее невозможно.

Остеопетроз: 6 основных симптомов заболевания, обзор инновационных методов лечения

Фото детей, страдающих остеопетрозом

Остеопетроз на ранней стадии у детей характеризуется следующей клинической картиной:

  • рост ниже допустимой по возрасту нормы;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • нарушение в формировании зубов – замедленное прорезывание, обширное поражение кариесом, а в отдельных случаях могут происходить видимые деформации зубов;
  • деформация костей черепа, лицевых, бедренных.

Также будут присутствовать симптомы общего характера:

  • боли в ногах даже при незначительных физических нагрузках, непродолжительной физической активности;
  • быстрая утомляемость;
  • увеличение печени;
  • воспаление лимфатических узлов;
  • гидроцефалия;
  • гипохромная анемия;
  • снижение остроты зрения, в некоторых случаях вплоть до полной слепоты.

Основным специфическим симптомом в этом случае является патологическая ломкость костей. Перелом может быть даже при незначительном механическом воздействии, неаккуратном движении, резкой смене положения тела, то есть во всех тех случаях, когда у здорового человека перелом произойти не может.

Диагностические мероприятия заключаются в следующем:

  • общий клинический и развернутый биохимический анализ крови;
  • рентгенологическое исследование кости;
  • МРТ костной ткани.

Кроме этого, обязательно проводится физикальный осмотр со сбором личного и семейного анамнеза. Дополнительно понадобится консультация медицинского генетика.

На данный момент единственно целесообразным методом лечения является трансплантация костного мозга. Однако необходимо сказать, что даже хирургическое вмешательство не является гарантией выздоровления. В большинстве случаев такие мероприятия позволяют только прекратить развитие патологического процесса.

Вспомогательное лечение заключается в следующем:

  • диетическое питание;
  • лечебная гимнастика;
  • применение медикаментов для устранения симптоматики.

При условии своевременного и комплексного проведения терапевтических мероприятий можно существенно улучшить качество жизни больного. Специфических методов профилактики не существует.

Люди, которые в семейном анамнезе имеют данное заболевание, должны систематически проходить медицинский осмотр, следить за своим здоровьем, и при первых же симптомах срочно обращаться к врачу, а не проводить лечение самостоятельно или вовсе игнорировать симптоматику. Лечение народными средствами недопустимо.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector