Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода леченияПолное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

  • синдром Гиллеспи;
  • мутационные изменения в гене PAX6;
  • наследственная предрасположенность;
  • WAGR-синдром;
  • травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Фото

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия.
  • Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия. Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

Прогноз

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода леченияСоблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.
  • 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
  • 10 интересных фактов о глазах и зрении
  • Нетрадиционные методы диагностики: верить или не верить?

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

Читайте также:  Астроцитома: 6 провоцирующих факторов, симптомы, 3 подхода к лечению

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

  1. Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.
  2. Видео с YouTube по теме статьи:

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Аниридия

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Аниридия

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

Читайте также:  Дисциркуляторная энцефалопатия: 8 провоцирующих факторов, симптомы, 3 метода лечения

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Аниридия: 5 форм патологии, 2 группы причин, симптомы, 2 метода лечения

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно. В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития.

Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом.

Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Методы диагностики

Постановка диагноза не вызывает затруднений. Подтвердить врожденную форму болезни позволяет генетическое исследование. Для определения сопутствующих патологий, осложнений проводят:

  • осмотр на щелевой лампе;
  • измерение внутриглазного давления;
  • исследование рефракции;
  • УЗИ.

По необходимости проводят компьютерную томографию.

В следующем видео врач-офтальмолог раскроет причины изменения формы зрачка при аниридии:

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

Читайте также:  Молочница у детей: 5 рекомендаций педиатра по лечению и обзор препаратов

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Cимптомы

  • Это заболевание может проявляется различными симптомами, от общих зрительных до специфических, характерных для различных патологий глаза.
  • Эта патология включает в себя следующие симптомы:
  • — Повышенная чувствительность глаз к свету — Бесконтрольное движение глаз (нистагм) — Снижение остроты зрения — Страбизм глаз (косоглазие) — Уменьшение прозрачности роговицы глаза — Катаракта — Глаукома — Синдром ленивого глаза (амблиопия) — Пороки развития в строение хрусталика, сетчатки глаза и зрительного нерва

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Причины – подробнее о проблематики патологии

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

  Бонафтон: правила применения, отзывы

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

О симптоматическом лечении

Актуально в некоторых случаях и симптоматическое лечение. Пациенту подбирают цветные линзы, чтобы скрыть дефект. Если пострадало еще и внутриглазное давление, то целесообразно назначить еще и ингибиторы карбоангидразы в виде капель.

Чтобы предотвратить развитие кератита на постоянной основе пациенту рекомендуют использовать средства по типу «искусственная слеза». Альтернативные варианты – гели аналогичного действия. Особая рекомендация – ношение солнцезащитных очков, которые бы обегали глаза от ультрафиолета на 100%.

Наследственные факторы

Аниридия возникает из-за генетических нарушений и встречается в нескольких формах:

  1. Аутосомно-доминантная, которая является наиболее распространенной и характеризуется двусторонним поражением тканей.
  2. Рецессивная форма встречается реже и сопровождается синдромом Гиллеспи.
  3. Спорадическая проявляется только у одной трети людей с таким заболеванием и может сопровождаться другими нарушениями. Среди них выделяется умственная отсталость и нарушения работы мочеполовой системы.

Диагностические обследования

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

  1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
  2. Корнеометрия;
  3. Ультразвуковое исследование;
  4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
  5. Компьютерная периметрия;
  6. Биомикроскопия;
  7. Гониоскопия;
  8. Электротонография;
  9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

  ТОП 5 лучших капель от ячменя на глазу: описание и стоимость

Профилактика

Способов гарантированного предупреждения врожденной формы аниридии нет – медицина еще не научилась исправлять генетические «ошибки». Риск развития описываемой патологии можно снизить, если предупреждать влияние на организм различных агрессивных факторов, которые способны привести к развитию генных мутаций. Важными являются:

  • избегание воздействия на организм повышенных и пониженных температур, ультрафиолетового и радиоактивного излучения, вибрации;
  • предупреждение попадания в организм агрессивных химических соединений, используемых в быту, производстве и сельском хозяйстве;
  • профилактика, выявление и лечение инфекционных патологий;
  • проживание в экологически благоприятных условиях;
  • предупреждение, выявление и терапия эндокринных нарушений;
  • отказ от вредных привычек.

Чтобы предупредить приобретенную аниридию, следует избегать ситуаций, чреватых травмированием глазного яблока и отрывом радужки, а при отсутствии такой возможности – использовать защитные приспособления (шлем, очки).

Прогноз

Прогноз при аниридии в случае отсутствия коррекции неблагоприятный для остроты зрения. Описываемое заболевание можно ликвидировать с помощью имплантации искусственной радужной оболочки.

  1. Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант
  2. 2, всего, сегодня
  3. (61

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *