Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Синдром Элерса Данлоса — это комплекс неизлечимых заболеваний, возникающих из-за мутации генов, отвечающих за выработку коллагена. Генетики насчитывают 10 клинически значимых разновидностей недуга, которые проявляются разной симптоматикой. Некоторые протекают относительно легко, другие приводят к массовым осложнениям со стороны сердца, опорно-двигательного аппарата, головного мозга и других систем.

Общие сведения

Основная причина развития синдрома — плохая наследственность, которая приводит к неправильному развитию и функционированию соединительно-тканных структур.

По статистике, патология встречается относительно редко. В среднем болеет 1 человек на 15–100 тыс., однако, эти сведения могут отличаться, потому что часто нарушение остаётся невыявленным.

Диагностирование затрудняется:

  • некомпетентностью докторов, которые не сталкивались с врождённым нарушением;
  • многообразием симптоматических признаков, которые проявляются со стороны разных систем;
  • отсутствием генетических центров, которые могли бы подтвердить наличие синдрома;
  • нежеланием самого пациента обращаться к врачу или делать дорогостоящие скрининги в лабораториях.

Генетическая мутация провоцирует ряд нарушений, которые представляют серьёзную опасность для организма, влияют на продолжительность жизни и часто приводят к инвалидности. Первые признаки болезни появляются в разном возрасте, зачастую до 30 лет. Некоторые проявления заметны у детей 1-2 года жизни.

Действенных методов лечения не предусмотрено, однако, ранняя диагностика помогает частично избежать опасных последствий и значительно улучшить качество жизни.

Классификация

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовСогласно международной классификации болезней (МКБ-10), нарушение имеет код Q79.6.

Синдром Элерса-Данлоса делится на следующие типы:

  1. Первый. На его долю приходится 43% больных. Этот вариант предполагает классическое тяжёлое течение, с ярко выраженной клиникой. У пациентов с такой разновидностью заболевания отмечается повышенная подвижность в суставных сочленениях, ненормальная растяжимость кожи, сосудистые нарушения. Женщины с таким диагнозом часто сталкиваются с преждевременными родами.
  2. Второй. Этот вид похож на предыдущий, только поражение органов и систем выражено в меньшей степени. Течение болезни классическое, но более мягкое. Хрящевая ткань поражается преимущественно на ступнях и кистях, а эластичность кожи превышает норму на 30%. Риск развития кровотечений и склонность к появлению рубцов минимален.
  3. Третий. Нарушение с относительно благоприятным прогнозом. На передний план выступает повышенная подвижность суставов и деформация в различных отделах опорно-двигательного аппарата. Геморрагии, сверхэластичность кожных покровов и склонность к формированию рубцов отсутствуют либо слабо выражены. Недуг передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу.
  4. Четвёртый. Редкая разновидность с высокой степенью летальности. Повышенная эластичность кожи выражена слабо или отсутствует, а гипермобильность выявляется преимущественно на пальцах рук. На передний план выступают сосудистые патологии, которые ведут к спонтанному формированию синяков под кожей и гематом, в том числе внутренних. Летальный исход провоцируют внутренние кровотечения, возникшие из-за разрыва крупных сосудов или органов.
  5. Пятый. Передаётся детям, в семьях которых болен один или оба родителя. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Сопровождается классической симптоматикой. Растяжимость кожи выражена значительно. Гипермобильность суставов, кровоточивость и другие признаки умеренны.
  6. Шестой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, больные дети рождаются у клинически здоровых или больных родителей. Если генетический дефект есть у обоих супругов, то все потомство родится с патологиями. Особенность этой разновидности — глазной синдром, сочетаемый с гиперподвижностью суставов, сверхрастяжимостью кожи. Присутствует мышечная слабость, деформация позвоночника, голеностопа и другие признаки.
  7. Седьмой. Наследуется по-разному. Заподозрить болезнь можно по маленькому росту, сочетающемуся с подвижными суставами рук, ног и позвоночника. В течение всей жизни больные часто сталкиваются с вывихами, которые возникают «на ровном месте». Например, при протягивании руки за упавшим предметом или подъёме тяжести.
  8. Восьмой. Этот тип передаётся от больных родителей. Ведущим признаком выступают проблемы с зубами, которые начинаются на фоне воспаления периодонта. Так называют соединительно-тканную структуру, которая окружает зубной корень. Патология приводит к раннему расшатыванию и потере зубов.
  9. Девятый. Наследуется аутосомно-рецессивным путём. Клинические признаки проявляются чрезмерной эластичностью кожных покровов, слишком подвижными суставными сочленениями. Параллельно присутствуют проблемы со свёртываемостью крови и полосовидная мышечная атрофия. Патология может осложняться массивными кровотечениями, инфарктами и инсультами.
  10. Десятый. В семье пациента обязательно один из родителей болен. Главные признаки этой разновидности — вывихи и подвывихи крупных суставов плеча, бедра, надколенника. Зачастую травмы носят рецидивирующих характер. Иногда появляются в период новорождённости, после прохождения по родовым путям.

Если в семье один из супругов болен синдромом Элерса-Данлоса, то после зачатия рекомендуется пройти несколько генетических скринингов, чтобы проверить получил ли ребёнок дефектный ген.

Этиология

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовКоллаген — это важный белковый элемент каждой соединительно-тканной структуры, который обеспечивает ей эластичность и прочность. На сегодняшний день учёные выявили 19 видов коллагеновых белков. При синдроме Элерса-Данлоса страдают вещества 1, 3 и 5 типа.

В результате мутации генов происходит снижение или полное прекращение их выработки, которое обязательно влечёт за собой негативные последствия:

  • недостаток аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • разрастание эластичных волокон;
  • истончение кожных покровов;
  • рост дополнительных сосудов, расширение их просвета;
  • нарушение свойств органов и тканей;
  • возникновение мукоидного отёка, указывающего на первую степень дезорганизации соединительной ткани.

По мере прогрессирования в поражённой области развиваются фибриноидные изменения, воспалительные процессы и склерозирование — замещение здоровых участков рубцовой тканью.

Этиология и патогенез болезни изучены слабо, что объясняется сложностью механизмов выработки коллагена и его функционирования. По этой причине классификация синдрома часто менялась несколько лет подряд. Сейчас закреплён относительно стабильный перечень.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

  • излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
  • размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
  • продольное или поперечное плоскостопие;
  • приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
  • блуждающая мышечная или суставная боль;
  • нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
  • легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовСосудистая патология проявляется:

  • хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
  • склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
  • бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
  • головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

  • сниженный тонус мышц после рождения;
  • гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
  • проблемы с глазами;
  • хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
  • раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

Что такое подвижные суставы видно на фото в интернете.

При классическом течении болезни у пациента:

  • очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
  • место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
  • выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовДля дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно.

При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Учитывая, что коллаген, входит в состав всех органов и тканей, проявления могут быть и другими. При подозрении на серьёзную патологию требуется консультация врача, который проведёт осмотр и в случае необходимости расскажет, как лечить синдром Элерса-Данлоса и что это такое.

Диагностика

Диагноз устанавливается по результатам генетического анализа. Его проводят детям, входящим в группу риска, а также лицам, у которых присутствует характерная клиника. В первую очередь врача настораживает гипермобильность суставов, изменённое глазное дно, патологии сердечно-сосудистой системы и ЖКТ.

Для оценки общего состояния и выявления осложнений проводят тщательное обследование, включающее:

  • лабораторные анализы (общий, биохимию и прочее);
  • инструментальные методы (МРТ, КТ, рентген, УЗИ поражённых органов);
  • биопсию (забор образца кожи для последующего цитологического и гистологического исследования, которые помогут выявить проблему на клеточном уровне).

Схема диагностических мероприятий подбирается индивидуально в зависимости от жалоб, результатов генетического теста, возраста и пола. Часто люди сначала узнают о наличии осложнений, а через время получают направление к генетику. Учитывая, что не все врачи сталкивались с подобными пациентами, постановка диагноза часто затягивается.

Лечение и профилактика

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовРезультативных терапевтических методов, которые способны избавить от болезни навсегда пока нет.

Лечебная схема направлена на:

  • восполнение дефицита питательных веществ;
  • улучшение состояния человека;
  • замедление патологических процессов;
  • коррекцию дефектов.

Улучшения удаётся достичь благодаря комплексному лечению, включающему:

  • лечебную физкультуру;
  • физиотерапевтические методы;
  • массажи;
  • приём медикаментов;
  • оперативное вмешательство.

В список лекарств входят:

  • витамины группы В, С, Е, Д;
  • аминокислота картинин;
  • минеральные комплексы с магнием, калием и кальцием;
  • хондроитин и глюкозамин;
  • препараты для нормализации метаболизма.

При наличии показаний, серьёзные дефекты позвоночника, конечностей, головного мозга и прочих отделов устраняются оперативно.

Защититься от возникновения болезни невозможно. При появлении подозрительных симптомов рекомендуется обращаться к доктору и настаивать на генетическом тесте, особенно если среди ближайших родственников есть такой диагноз.

Лучшая профилактика осложнений — это выполнение рекомендаций врача и регулярное обследование. Такие меры не всегда защищают от неприятных последствий, но помогают их перенести легче.

Прогноз

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомовКак будут развиваться дальнейшие события после постановки диагноза, будет зависеть от разновидности болезни и выполнения медицинских рекомендаций.

Неблагоприятный прогноз ожидает больных с 4 сосудистым типом патологии. Из-за хрупкости сосудов у них высок риск развития аневризмы аорты или разрыва внутренних органов, с последующим кровотечением. Большинство таких пациентов спасти не удаётся.

При классическом тяжёлом течении у больных ощутимо снижается качество жизни, и появляется ряд ограничений. Мужчинам с таким диагнозом противопоказана армия.

Второй и третий типы тоже отражаются на качестве жизни, но в целом имеют самый благоприятный прогноз, что подтверждают отзывы на тематических форумах.

Читайте также:  Кал серовато-белого цвета - симптомы, диагностика, причины появления, лечение заболевания

Осложнения и последствия

Сама по себе мутация генов бессимптомна. Первые признаки, а в последующем и осложнения возникают по мере нарастания дефицита коллагена.

На фоне дефекта развиваются патологии:

  • сердца и сосудов — аневризма аорты, инфаркт миокарда, различные пороки (пролапс, стеноз и другое);
  • скелета — остеопороз, кифоз, вальгус, сколиоз;
  • органов зрения — разрывы, кровоизлияния, отслойка сетчатки;
  • головного мозга — нарушение кровообращения, инсульт, водянка;
  • в области диафрагмы, кишечника, паха.

Синдром Элерса-Данлоса у детей не влияет на их умственное развитие. При сниженном мышечном тонусе присутствуют проблемы с моторикой.

Как живут люди с синдромом Элерса-Данлоса можно посмотреть в видео.

Диагноз синдром Элерса-Данлоса это не приговор, хотя заболевание действительно серьёзное. Самочувствие пациента зависит от типа генетического дефекта. Люди с лёгкими формами живут полноценной жизнью, но с некоторыми ограничениями. При тяжёлых разновидностях требуется регулярная терапия, включающая приём медикаментов, операции и другие методы.

Синдрома Элерса-Данлоса

В этой статье мы расскажем о такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса, что это такое, рассмотрим симптомы (фото больных), причины возникновения и метод терапии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, спровоцированное дефектом синтеза коллагена. При такой заболевании наблюдается неправильное развитие соединительных тканей и гиперэластичность кожи.

Синдром имеет несколько типов, которые могут характеризоваться неестественной растяжимостью кожи, чрезмерной способностью суставов разгибаться в разные стороны, косоглазием, деформацией скелета.

Болезнь затрагивает большое количество систем организма и представляет интерес не только с точки зрения генетики, но и кардиологии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и других медицинских дисциплин.

Так же синдром Элерса-Данлоса отличается сложностью в диагностике из-за наличия легких форм недуга, поэтому нельзя с точностью оценить его распространенность в мире.

Эпидемиология

Точная распространенность и годовая заболеваемость неизвестны, оценки распространенности варьируются от 1/5 до 000-1/20000. Из-за клинической изменчивости эти оценки могут быть слишком низкими. Больше всего болезнь затрагивает – женский пол.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса имеет несколько вариантов патологии, отличающихся друг от друга по типу наследования. Но их объединяет то , что в их основе лежит структурное либо количественное нарушение белка коллагена. В нынешнее время не для каждого типа заболевания найдены молекулярные механизмы синдрома.

Для первого типа синдрома характерна пониженная активность тех клеток соединительной ткани, отвечающие за синтез межклеточного матрикса. Так же происходит увеличение синтеза протеогликанов, а еще отсутствие ферментов, отвечающих за стабильное воссоздание белков коллагена.

При четвертом типе синдром Элерса-Данлоса наблюдается дефицит коллагена 3 типа. Шестой тип характеризуется недостатком биологического катализатора лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Седьмой тип заболевания возникает вследствие изменения проколлагена первого типа, который становиться коллагеном.

Если охарактеризовать заболевание в целом, в различных формах, то заболевание возникает вследствие снижения плотности и расстройство ориентации коллагеновых волоконутончение соединительного отдела кожирасширение кровеносных сосудов и большую видимость их на поверхности тела.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но их трудно диагностировать у маленьких детей из-за повышенной гипервозбудимости суставов. Клинические проявления очень разные. Первичное проявление – это это гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожного покрова (см. фото выше).

На ощупь кожа больного нежная, но на ступнях и ладонях присутствуют многочисленные морщины. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи наблюдается с ранних лет жизни человека, так же с возрастом характерно снижение такого отклонения.

Повреждения на коже людей, подверженных синдрому, ощущаются сильней и заживают медленно, а на их месте образуются следы в виде шрамов и опухолей.

  Ветрянка у ребенка: симптомы и способы лечения

Кроме гиперэластичности кожи у подверженных синдрому Элерса-Данлоса наблюдается сильная гиперэластичность суставов, как отдельной части тела, так и всего организма.

Суставы становятся невероятно гибкими и гнуться под неестественными им углами с того момента, как человек начинает учиться ходить, что нередко приводит к травмам. С возрастом ненормальная способность суставов к сгибанию ослабевает.

Повреждение скелета при синдроме представляет собой деформацию грудной клетки в виде дуги или полукруга.

В результате заболевания возникает сколиоз, косолапость. Со скелетом нарушается и расположение внутренних органов, опущение, наличие различных видов грыж, дивертикулез кишечника, пневмоторакс, ввиду нарушения целостности плевры.

Наличие синдрома ведет к патологиям зрения, среди которых встречаются:

  • миопия;
  • спонтанная отслойка сетчатки;
  • косоглазие;
  • разрыв глазного яблока и роговицы.

Что касается кардиологии, то у детей с синдромом Элерса-Данлоса возникают частые кровотечения и гематомы.

Не исключен порок сердца, варикоз, пролапс митрального клапана и аневризмы сосудов головного мозга. Нарушений умственного развития детей с данным заболеванием обычно не наблюдается.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

  • Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
  • Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
  • Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
  • другие формы (тип IV – тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.

5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

  Симптомы и лечение ларингита у детей

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

По итогам современных исследований 9 и 10 тип синдрома Элерса-Данлоса не входит в перечень типов классификации заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Кроме гиперэластичности кожи наблюдаются линейные полосы в местах, где кожа наиболее растянута.

Так же присутствует агрегация тромбоцитов и гиперподвижность суставов. У подверженных десятому типу часто наблюдаются врожденные вывихи бедра и постоянно повторяющиеся вывихи плечевых суставов и надколенника.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Диагностику синдрома Элерса-Данлоса лучше доверять опытному человеку, специализирующемуся именно в области этого заболевания. Малознакомому с Элерсом-Данлосом врачу будет сложно выявить недуг и тем более его особенности. Это требование связанно с разнообразием индивидуальных проявлений такого заболевания у каждого пациента. Существует множество разновидностей болезни, но есть характерные черты ее проявления.

Неестественная эластичность кожного покрова выявляется путем оттягивания кожи до того момента, пока не почувствуется сопротивление. Участки для осуществления проверки следует выбирать максимально нейтральные, где нормальная оттягиваемость кожи превышает полтора сантиметра.

Среди характерных для болезни синдромов присутствует гипермобильность суставов. Такой симптом определяется по шкале Бейтона​, где 5 баллов означает отклонение от нормы. Этот симптом, с возрастом, наблюдается в меньшей степени.

О хрупкости суставных соединений свидетельствуют спонтанно возникающие синяки. Вместе с этим возможны долговременные кровотечения.

Даже при совсем слабых внешних воздействиях появляются различные травмы , которые оставляют атрофические следы ранений в виде шрамов и расширяются с течением времени. С ами ранения заживают дольше, чем у здоровых людей.

Характерной патологией синдрома Элерса-Данлоса является пролапс митрального клапана. Этот недуг выявляется проведением УЗИ сердца.

Постоянная боль в области суставов и конечностей тела – еще одно проявление синдрома Элерса-Данлоса. При таком признаке рентген может не выявить отклонений, а пациент не всегда понимает, из какой части тела исходят болевые ощущения.

Из шкалы Брайтона берутся формальные критерии для того, чтобы диагностировать синдром Элерса-Данлоса. Первоначально функцией шкалы Бейтона была диагностика гипермобильности в суставах, но современные опыты показывают, что синдром гипермобильности суставов и повышенная сгибаемость суставов при Элерсе-Данлосе, – это аналогичные заболевания.

Шкала Бейтона

Основные критерии:

  • 4+ баллов по шкале Бейтона выявленных в настоящее время, либо раньше;
  • артралгия, длящаяся на протяжении 3 месяцев и более в 4 или более суставах.

Второстепенные критерии:

  • 1-3 Балла по шкале Бейтона ( и 0 если вы старше 50-ти);
  • артралгия в 1, 2 или 3 суставах с присутствием болезненных ощущений в спине;
  • вывихи в одном и более суставах, либо в одном суставе несколько раз;
  • более 3 воспалений мягких тканей, ревматизм;
  • марфаноидный тип внешности (чрезмерная худощавость, высокий рост, арахнодактилия);
  • необычные шрамы и ненормальная растяжимость и тонкость кожи;
  • растянутая кожа век или миопия;
  • ректальный пролапс, варикозное расширение вен, пролапс матки, грыжа.

  Ретинопатия недоношенных

Для того чтобы поставить диагноз “синдром Элерса-Данлоса” нужно выявить оба основных критерия, либо 1 из основных и 2 любых второстепенных, для постановки диагноза подойдет и наличие 4 второстепенных критериев.

Когда у вашего первостепенного родственника выявлен данный синдром, вам достаточно будет определить наличие 2 второстепенных критериев.

Читайте также:  Контрактура коленного сустава - симптомы, диагностика, лечение заболевания

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Для эффективного устранения синдрома Элерса-Данлоса специфическая терапия до сих пор не разработана, но существуют методы лечения симптомов данной болезни.

Медикаментозная терапия

Для того, чтобы стабилизировать работу сердечно-сосудистой и нервной системы, а так же привести в норму работу суставов, опорно-двигательный аппарат, целостность и эластичность кожного покрова используют несколько вариантов лечения:

  • лекарственные препараты в виде аскорбиновой кислоты, А, Е, В витаминов;
  • комплексы минералов;
  • инъекции соматотропного гормона для стимуляции роста;
  • стимулирующие обмен веществ и регенерацию кожного покрова метаболические средства, такие как карнитин-хлорид;
  • для стимуляции мозговой деятельности применяются нейрометаболические стимуляторы;
  • для поддержания целостности скелета и соединительных тканей используются остеокеа или остеогенон;
  • заживлению кожи способствуют такие препараты, как инозин, АТФ, коэнзим Q10.
  • используется принимающий участие в синтезе хрящевых и в соединительных тканей глюкозамин.

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству при синдроме Элерса-Данлоса стоит прибегать, только если возникают осложнения, угрожающие жизни. Перед хирургическими операциями должны быть проведены тщательные инвазивные диагностические процедуры для того чтобы оценить степень угрозы и необходимость хирургического вмешательства.

Среди хирургического лечения данного синдрома может быть необходимым: удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС, реконструкция грудной стенки и т.д.

Дополнительные и альтернативные методы лечения, в том числе и в домашних условия

Среди процедур назначаются:

  • лечебная физкультура и массаж
  • рефлексотерапия (воздействие на биологически активные точки организма, отвечающие за работу различных его систем)
  • различные физиотерапевтические процедуры (к примеру, лазерная акупунктура)

Также назначается диета с повышенным потреблением белка. Такая диета содержит потребление костных бульонов и заливных блюд.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.

Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.

Эффективность лечения синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом.

Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга.

Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани.

Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты.

При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

  1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
  2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
  3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
  4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Синдром Элерса Данлоса: 10 типов заболевания и 5 основных симптомов

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности.

Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава.

Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы.

Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств.

Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело.

Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания.

Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Для поддержания функции сердечно-сосудистой системы, а также улучшения состояния связочного аппарата и кожи используются различные витаминно-минеральные комплексы. Они позволяют увеличить крепость костей, повысить сопротивляемость эпидермальных покровов к внешним воздействиям.

Используются как синтетические средства, так и народные, подразумевающие употребление шиповника, шпината, говяжьей печени и свеклы. В детском возрасте оправдана гормональная терапия препаратами соматотропина. Это соединение способствует адекватному росту и развитию ребенка. Лечение предполагает и использование средств, стимулирующих работу головного мозга, например, «Пирацетама».

Местно назначаются различные трофические соединения, способствующие ускорению заживления поврежденной кожи.

Регуляторы кальциево-фосфорного обмена – важная составляющая терапии синдрома Элерса-Данлоса, которая зачастую используется для предотвращения получения пациентом ранней инвалидности. К препаратам данной группы относится такой медикамент, как «Остеогенон».

Он обеспечивает поддержание нормальной работы сердца, мышечной ткани, а также увеличивает прочность опорно-двигательного аппарата. Для предотвращения переломов и повышения плотности связок больным рекомендуется белковая диета. Полезно также употребление заливных блюд и холодцов.

Однако даже при активном консервативном лечении ряду пациентов требуется проведение хирургической стабилизации суставов.

Среди немедикаментозных способов широко применяется магнитотерапия, различные массажные техники, а также некоторые виды акупунктуры.

Такие методы способствуют восстановлению нормальной работы мускулатуры, улучшая состояние пациентов. С этой же целью используется лечебная физкультура, позволяющая справиться с гипотонусом.

При этом пациентам показаны и упражнения на растяжку, но под строгим присмотром опытного тренера.

Читайте также:  Эмпиема желчного пузыря - симптомы, диагностика, лечение заболевания

Прогноз и профилактика

Течение недуга зависит от его типа, а также своевременности проводимого лечения. Как правило, синдром Элерса-Данлоса хоть и накладывает ряд ограничений на повседневную жизнь человека, не снижает ее качества. Мужчины с заболеванием освобождаются от службы в армии, женщинам рекомендуется комплексное обследование в период планирования беременности.

Специфических средств профилактики патологии нет. Предотвращение развития проблемы основано на проведении генетических тестов. Для того чтобы избежать осложнений заболевания назначается щадящий режим, а также соблюдение рекомендаций врача.

Отзывы о лечении

Игорь, 26 лет, г. Иркутск

Я родился с синдромом Элерса-Данлоса – болезнью, при которой суставы становятся очень подвижными, а кожа ранимой и эластичной. С детства принимаю витаминно-минеральные добавки. В период роста врачи прописывали гормональные препараты. Стараюсь быть осторожнее, избегаю активных физических нагрузок, регулярно прохожу обследование у врачей.

Юлия, 34 года, г. Сочи

У меня легкая форма синдрома Элерса-Данлоса. Очень подвижные суставы кистей, легко тянущаяся кожа. Существенных проблем болезнь мне не доставляла. Ем много белковой пищи, пью витамины и «Остеогенон». Трудности возникли при планировании беременности. Боялась, что ребенок пострадает, поэтому рано легла на сохранение. Малыш родился здоровым, чему я очень рада!

(1

Резиновый человек

Люди с этим синдромом удивляют и даже шокируют окружающих, каждый день рискуя получить серьёзную травму

Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы.

Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями.

Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них.

Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей.

Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела.

Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса.

В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков.

Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях.

После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300.

В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию.

Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса. Мутации могут возникать спорадически, но известны и семейные случаи.

Типы СЭД выделены на основании анализа доминирующего симптомокомплекса.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм.

Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет).

Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Классический СЭД

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек.

Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов.

Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие.

При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев.

Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков.

Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует.

Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь.

Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Источники

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2016 г.
  2. Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
  3. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
  4. Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector