Муковисцидоз: причины, 3 вида, 5 групп проявлений, методы лечения

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное генетическое заболевание, при котором в организме нарушаются процессы образования слизи и пота. При муковисцидозе страдают легкие, пищеварительная система и другие органы.

При муковисцидозе слизь заполняет легкие и больному трудно дышать. Кроме того, страдает поджелудочная железа, из-за чего возникают проблемы с пищеварением. Также с потом выводится слишком много соли, в результате чего нарушается обмен веществ.

В большинстве случаев (около 75%) муковисцидоз выявляется еще в младенчестве, в возрасте до двух лет.

Муковисцидоз является серьезным заболеванием, представляющим угрозу жизни. Однако у разных людей оно протекает по-разному. У некоторых больных муковисцидозом наиболее ярко проявляются одни симптомы, у других — другие.

Успехи, которые были достигнуты медициной в течение последних тридцати лет, позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом вдвое. В настоящее время они живут 40-50 лет и дольше.

Ключевым фактором успеха борьбы с муковисцидозом является ранняя диагностика и раннее начало лечения.

Причины

Причины возникновения муковисцидоза (кистозного фиброза) — передающиеся по наследству генетические изменения, следствием которых является нарушение выработки белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок управляет обменом соли и воды. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь или пот становится слишком соленым.

Густая слизь препятствует нормальному дыханию, а с соленым потом теряются важные элементы.

Ученые различают более тысячи типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Каждый тип мутаций требует своего подхода при лечении заболевания.

Муковисцидоз: симптомы

Муковисцидоз: причины, 3 вида, 5 групп проявлений, методы лечения

  • кожа ребенка солоновата на вкус;
  • у новорожденного нет стула.

У детей постарше симптомы включают в себя:

В отдельных случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. Поздняя диагностика свидетельствует о протекании болезни в мягкой форме.

Проявление большинства симптомов с течением времени усиливается.

В течение жизни муковисцидоз сопровождается панкреатитом, заболеваниями печени и желчного пузыря. У многих больных муковисцидозом с годами развивается диабет, который требует контроля уровня сахара и приема инсулина.

Муковисцидоз: формы

Различают несколько форм заболевания:

  • Муковисцидоз: легочная форма, известная также как респираторная форма или муковисцидоз легких. При данной форме заболевание начинается с органов дыхания, которые поражаются в первую очередь. Для легочной формы характерны патологические изменения легких, бронхов, частые инфекции органов дыхания.
  • Муковисцидоз: кишечная форма. В первую очередь поражаются органы пищеварения. Из симптомов врачи отмечают рвоту, диспепсию, обильный стул.
  • Смешанная форма муковисцидоза характеризуется симптомами и легочной и кишечной формы.

Муковисцидоз: диагностика

Муковисцидоз: причины, 3 вида, 5 групп проявлений, методы лечения

Для диагностики муковисцидоза у детей (у новорожденных) требуется анализ крови. Вместе с тем, даже при наличии генных изменений, характерных для муковисцидоза, заболевание не всегда развивается, по этой причине требуются дополнительные анализы на соленость пота: повышенное содержание соли в поте означает наличие муковисцидоза.

У детей старшего возраста диагностика муковисцидоза осуществляется следующими методами:

  • Рентгеновское исследование. Рентген позволяет выявить наличие слизи в легких.
  • Тесты легких: спирометрия, объем легких, пульсоксиметрия. Тесты исследуют работу легких, выявляют возможные нарушения.
  • Анализ слизи. Анализ выявляет бактерии определенных видов, которые характерны для муковисцидоза.

Помимо тестов, врач проводит опрос больного или родителей, включающий следующие вопросы:

  • Испытывает ли ребенок затруднения с дыханием?
  • Имеются ли проблемы с пищеварением?
  • Когда в последний раз ребенок болел синуситом, бронхитом, пневмонией?
  • Диагностировался ли у кого-то из родственников муковисцидоз?

Муковисцидоз: лечение

Муковисцидоз: причины, 3 вида, 5 групп проявлений, методы лечения

Необходимо отметить:

  • Ингаляционные препараты: пульмозим, альбутерол, стероиды, антибиотики разжижают слизь, способствуют очищению легких и борются с инфекциями. Противовоспалительные препараты, например ибупрофен, снимают воспаление. При этом необходимо принимать во внимание то, что фармпрепараты должны применяться исключительно по назначению врача, все препараты имеют побочные эффекты, их действие ограничено по времени, а вред от их применения порой перевешивает пользу.
  • Если от муковисцидоза страдает поджелудочная железа, необходимо придерживаться определенной диеты, принимать ферменты, пищевые добавки, помогающие переваривать жиры и белки, способствующие усвоению витаминов.
  • Прием витаминов групп A, D и Е, усвоение которых при муковисцидозе затруднено.
  • Специальные мануальные техники (в особенности — остеопатия) и упражнения (ЛФК, йога) позволяют лучше очищать легкие от слизи.
  • Прием кислорода, если сильно повреждены легкие.

В тяжелых случаях применяются хирургические методы лечения, в частности — трансплантация легкого. При муковисцидозе требуется одновременная трансплантация обоих легких. Это сложная операция, требующая донорских органов.

Облегчить течение болезни и существенно повысить качество жизни больного муковисцидозом можно при помощи остеопатии. Врач-остеопат владеет мануальными техниками, которые способствуют более полному и быстрому освобождению легких от слизи.

Больные отмечают более длительный эффект от остеопатической процедуры освобождения легких от слизи по сравнению с другими техниками и медикаментозными методами.

Целостный подход к лечению позволяет остеопату воздействовать не только на пораженные органы, но и на другие структуры, от которых зависит способность организма сопротивляться болезни.

Еще статьи по данной теме

Острый бронхит
Острый синусит
Пневмония
Спирография
Рентгенография

Что такое Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз.

В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы. При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.
Читайте также:  Мононуклеоз: о 9 принципах лечения и о мерах профилактики заражения

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка. Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении. Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины. Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин. Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж). При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды. Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей и взрослых. Причины возникновения

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, которое сопровождается поражением тканей и нарушением секреторной функции экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы). Из-за генетического дефекта секрет большинства желёз внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация и возникают вторичные изменения в органах.

Клинические проявления заболевания

Муковисцидоз, полученный от мутантных генов родителей, проявляется уже во внутриутробной фазе развития плода, его можно диагностировать благодаря неонатальному скринингу. Примерно в 70% случаев заболевание проявляет себя до достижения ребёнком двухлетнего возраста, гораздо реже — в более старшем возрасте. Первые клинические проявления муковисцидоза у детей грудного возраста:

  • нарушение стула (хроническая диарея),
  • кашель (постоянный или рецидивирующий),
  • учащённое дыхание,
  • выпадение прямой кишки,
  • отставание в физическом развитии.

Классификация муковисцидоза

Муковисцидоз проявляется в различных формах, в зависимости от степени выраженности патологических изменений, актуальности осложнений и возраста больного:

  • в лёгочной форме (респираторной или бронхолёгочной);
  • в кишечной форме;
  • смешанной (одновременное поражение органов дыхания и ЖКТ). 
  • Лёгочный муковисцидоз проявляется в детском возрасте в виде вялости, бледности кожных покровов, приступообразного кашля с густой слизисто-гнойной мокротой, затяжных двухсторонних бронхитов и пневмоний, прогрессирующего расстройства дыхательной функции, приводящего к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии.
  • Кишечная форма заболевания характеризуется секреторной недостаточностью вследствие недостаточного расщепления и последующего всасывания белков и жиров.
  • Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе лёгочные и кишечные симптомы заболевания и характеризуется более тяжёлым течением – с постоянным кашлем, расстройством пищеварения, тяжёлыми повторными пневмониями и бронхитами затяжного характера.

Деление муковисцидоза на формы весьма условно. При преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Методы диагностики

Для своевременной постановки диагноза пациентам с подозрением на муковисцидоз показано:

  • рентгенологическое исследование грудной клетки на предмет наличия в бронхах и лёгких склеротических и инфильтративных изменений;
  • определение концентрации натрия и хлоридов в секрете потовых желёз;
  • молекулярно-генетическое исследование, с целью выявления всех возможных мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз;
  • микробиологическое исследование мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции;
  • копрограмма (исследование кала на предмет наличия в нём жира, крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • общие анализы крови и мочи.
Читайте также:  Артрит коленного сустава симптомы и лечение имеет специфическое, всё зависит от формы: 10 ведущих симптомов и методов лечения

Лечение муковисцидоза

Своевременное диагностирование муковисцидоза и комплексная компенсирующая терапия, направленная на восстановление функций дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта, способны предупредить быстрое прогрессирование болезни и существенно продлить больному жизнь. Лечение муковисцидоза направлено на предотвращение и контроль инфекционных заболеваний лёгких, патологий пищеварительной системы, своевременную санацию бронхиального дерева от густой слизи и уменьшение риска обезвоживания организма.

Одним из наиболее важных компонентов лечебной терапии при муковисцидозе является методика удаления слизи из бронхиального дерева.

Больным показаны занятия лечебной физкультурой и активные физические упражнения, направленные на улучшение кровообращения, очищение бронхов от вязкой мокроты и развитие дыхательную мускулатуру (лёгкая атлетика, фитнес, танцы, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах и т.д.).

Также в современной клинической практике используется перкуссионный массаж грудной клетки и специальная дыхательная гимнастика, они способствуют лёгкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение, направленное на разжижение бронхиального секрета и очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, включает муколитические лекарственные препараты (в том числе ингаляции).

С целью предупредить развитие хронической инфекции нижних дыхательных путей, а также замедлить темп развития лёгочных расстройств проводят антибактериальную терапию.

Выбор противомикробного препарата определяется видом и чувствительностью микроорганизмов в мокроте пациента с муковисцидозом.

Застой желчи в желчном пузыре и протоках, а также приём лекарственных препаратов существенно увеличивают нагрузку на печень и желчный пузырь.

Поэтому пациентам с муковисцидозом показана гепатопротекторная терапия урсодезоксихолевой кислотой (УДХК).

УДХК оказывает желчегонное действие, снижает уровень холестерина в желчи и её литогенность, вызывает усиление панкреатической и желудочной секреции, а также оказывает влияние на иммунологические реакции в печени.

Больным муковисцидозом рекомендуется принимать панкреатические ферменты в дополнение к основному рациону.

Они помогают компенсировать недостаток собственных ферментов, способствуют нормализации стула, снижают метеоризм и боли в животе.

На фоне приёма данных ферментов в рацион рекомендуется включать высококалорийную, жиросодержащую пищу — сливочное масло, жирные сорта морской рыбы, свинину, баранину и т.д.

Для достижения наилучшего результата больному следует наблюдаться параллельно у нескольких специалистов: физиотерапевта, диетолога, гастроэнтеролога и пульмонолога. Эффективность лечения определяется улучшением общего состояния больного, сокращением количества обострений в году, нормализацией функций внешнего дыхания, прибавкой в весе.

Прогноз на лечение муковисцидоза

Вне зависимости от улучшений лечебные мероприятия следует проводить непрерывно, на протяжении всей жизни больного. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России на данный момент находится в пределах 30 лет.

Муковисцидоз

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения. Название заболевания не общепринято: в США, Англии, Австралии, Канаде и ряде дру­гих стран его называют кистозным фиброзом поджелудочной железы, что связано с наиболее характерными морфологически­ми проявлениями именно в этом органе.

В Европе и в нашей стране пользуются термином «муковис­цидоз», образованным S. Farber в 1944 г. от слов mucus — слизь и viscus — птичий клей (вязкое вещество, которое полу­чают из остролиста).

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S. Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г. P.

di Sant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы.

В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

По данным М. И. Рейдермана (1974) и др., частота муко-висцидоза среди новорожденных составляет 0,24-0,5%0.

Боль­шинство авторов, признавая наследственную обусловленность заболевания, считают характерным аутосомно-рецессивныйтип наследования, причем частота гетерозиготных носителей гена на Европейском континенте составляет 2-5 %• По данным аутопсий, муковисцидоз как причина детской смертности отме­чен в 2—6 % случаев.

Среди детей, страдающих хроническими и рецидивирующими заболеваниями легких, муковисцидоз диаг­ностируется значительно чаще — в 10—20% случаев [Рачии-ский С. В. и др., 1974; Студеникин М. Я. и Чупича В., 1977].

Патогенез муковисцидоза окончательно не установлен. Про­явления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. За­труднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта.

В результате этого в поджелудоч­ной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторич­ные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и фер­ментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ве­дет к вторичной недостаточности органа.

В секрете бронхиаль­ных желез выявлено повышенное содержание фосфора и сни­жение концентрации натрия и калия, что, по мнению ряда ав­торов, может обусловить увеличение вязкости слизи. Большин­ство исследователей считают, что при муковисцидозе имеются количественные нарушения секреции слизи без специфических изменений ее состава.

Причины нарушения содержания элек­тролитов в секрете потовых, слюнных и слизистых желез до на­стоящего времени остаются невыясненными.

Для понимания некоторых сторон патогенеза поражения легких при муковисцидозе большое значение имеют работы В. Spock и соавт. (1967) (цит. по С. В. Рачинскому и др., 1974), выделивших из сыворотки крови больных муковисцидозом фак­тор, способный нарушать типичные движения ворсинок эпите­лия трахеи.

. Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза, которые, по данным С. В. Рачипского и др. (1974), встречаются со следующей частотой: мекониальный илеус — 5-10%, кишечная форма — 5%, бропхолегочная фор­ма — 15-20%, смешанная легочно-кишечная — 65-75%.

Мекониальный илеус характеризуется появлением в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости (рво­та с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, взду­тие живота, неотхождение мекония). При разрыве или перфо­рации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения фермен­тативной активности поджелудочной железы. Развиваются сте-аторея, дистрофия, гипоавитаминоз.

Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота и появлению обильного зловонного стула. Часто наблюдаются боли в животе. В кале определяется нейтральный жир. В 9-22 % случаев развивается билиарный цирроз печени.

Нередко заболевание осложняется выпадением прямой кишки.

При броихолегочной форме на первый план выступают при­знаки поражения дыхательного аппарата, которые обычно воз­никают па 1-2-м году жизни.

Повторные бронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателек­тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение. Кашель на­вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшсподоб-ный).

Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузыр-чатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструк­ции, иногда обусловленный бронхоспазмом (астматический ва­риант). При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

По-видимому, проявления респираторной аллергии возмож­ны только при уменьшении инфекции в бропхолегочной систе­ме, что и определяет более благоприятное течение. На броп-хограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких.

При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности: от ограниченного катарального до диффузного гнойного эндобронхита.

Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по лос на стенках трахей и крупных бронхов. Электроотсосом она аспирируется с трудом.

Характерна кровоточивость слизистой оболочки.

Исследование внешнего дыхания указывает на обструктивпые нарушения дыхания, локализующиеся в области бронхиол и мелких бронхов. У тяжелых больных развиваются смешанные нарушения вентиляции и создаются условия для развития артериальной гипоксемии, легочной гипертензии и ле гочного сердца.

При легочной и смешанной форме муковисци-доза   выявляются  изменения  структуры &считают, что у здоровых людей старше 40 лет могут наблюдаться более высокие показатели электролитов пота.

В то же время у части взрослых больных муковисцидозом концентрация натрия и хло­ра пота не превышает нормальных значений (30-50 ммоль/л). Диагностическое значение в таких случаях придается п р о б е„ проводимой после нагрузки альдостероном в дозе' 0,1 мг/кг массы больного в течение двух дней.

Читайте также:  Как определить аппендицит: 2 группы симптомов и 4 главных признака

При этом на фоне гипохлорной диеты содержание натрия в поте не снижа­ется. Вместо альдостерона нагрузку можно проводить ДОКСА или 9а-фторгидрокортизоном. Выявление положительной пото­вой пробы у ряда больных с язвенной болезнью позволило-предположить, что некоторые из них являются носителями гена муковисцидоза.

Некоторые авторы предлагают считать наличие сахарного диабета и язвенной болезни у родственников одним из факторов, подтверждающих муковисцидоз у пробанда.

Рентгенологические изменения у взрослых неспецифичны. Характерны верхнедолевое поражение, особенно справа, пери-фокальная эмфизема, локализованные ателектазы.

Бронхо­графически выявляются бронхоэктазы с поражением мел­ких и субсегментарных бронхов. Функция внешнего дыхания' нарушена по рестриктивному и обструктивному типу.

Имеются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диф­фузионной способности, развиваются гипоксемия игиперкапния.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны.

При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза.

При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % — больными.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного-носительства патологического гена.

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом-форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе.

Это достигается улучшением' дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист,   хемотрипсин   дезоксирибонуклеаза   и   др.).   Последние способствуют разжижению вязкого секрета.

Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и  функции   миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di  Sant-Agnesse  (1956):   1)  повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи.

Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковис-цидоз при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос#; 4) сочетании лоражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой.

Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье.

Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector