Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям плача новорожденного.

Синдром кошачьего крика – что это такое?

Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.

Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.

Синдром кошачьего крика у детей

Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.

Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.

Синдром кошачьего крика – симптомы

Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок.

Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг.

При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.

Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:

  • лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
  • лицо в форме Луны;
  • антимонголоидный разрез глаз;
  • деформация ушных раковин;
  • плоская спинка носа;
  • короткая шея.

При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:

  • микроцефалия;
  • снижение тонуса мышц;
  • низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Синдром Лежена – причины

Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии.

Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка.

Среди факторов, провоцирующих нарушение:

  • наследственность;
  • никотин;
  • алкоголь;
  • наркотики;
  • длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
  • ионизирующее излучение.

Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии.

Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента.

Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:

  • амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • биопсию ворсин хориона.

При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.

Синдром кошачьего крика – кариограмма

Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.

При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Синдром кошачьего крика – частота встречаемости

Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.

Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни

Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален.

На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный.

Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.

Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?

Проблема встречается редко – у 1 на 45 тыс. новорожденных, немного чаще – у девочек, чем у мальчиков. Хотя это заболевание и генетическое, но возникает оно «de novo», то есть впервые у данного человека и по наследству не передается.

Основная причина – спонтанная генная мутация. То есть потеря короткого плеча 5-й хромосомы происходит как случайное событие во время формирования половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона.

Ни мама, ни папа не виноваты в этом генетическом синдроме.

Синдром кошачьего крика: сразу слышно

Болезнь получила название из-за характерного крика младенцев, похожего на мяуканье котенка. Такой звук возникает из-за неправильного строения гортани – узкая, ромбовидной формы; и надгортанника – маленький, с ослабленными мышцами.

Плач младенца изменен уже при рождении, поэтому диагноз, как правило, ставится в первые часы жизни. С возрастом этот звук исчезает. Это связано с взрослением и ростом ребенка, а также со сменой гипотонуса мышц надгортанника на гипертонус.

У трети маленьких пациентов к двум годам «кошачий крик» пропадает. 

С чем можно перепутать синдром кошачьего крика:

Разнообразие проявления и тяжесть клинической картины зависят от размера потерянного участка хромосомы. Чем он больше, тем сложнее ситуация.

Также одним из типичных для этого генетического заболевания признаков является наличие аномальной поперечной складки на ладони, образованной от слияния двух ладонных складок. Впервые она обнаружена у детей с синдромом Дауна.

Круглое лицо встречается также у большинства детей с синдромом кошачьего крика – 83,5%. Широкая и плоская переносица встречается у 87% малышей.

Эпикантус, или особая складка у внутреннего угла глаза, встречается у 90% детей с синдромом кошачьего крика. 

Учитывая вышеописанные симптомы, деткам с cri-du-chat синдромом иногда ошибочно могут ставить диагноз «cиндром Дауна». 

Словарь * 5-я хромосома человека – одна из 23 и чуть ли не самая большая. Она содержит почти 6% всего материала ДНК человеческой клетки. Считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов и много участков с некодирующимися последовательностями, идентичными имеющимся у немлекопитающих позвоночных.

* Плечо хромосомы – участок, расположенный по одну сторону от центра.

Вес, рост, объем

Младенцы кажутся вялыми, но по мере их взросления, когда гипотонус сменяется гипертонусом, оживляются. Низкий вес при рождении (средний вес 2614 г), микроцефалия – маленький размер головы (средняя окружность головы 31,8 см) – встречаются у всех детей с синдромом кошачьего крика.

Кроме этого, обращает на себя внимание низкий рост ребенка. Причем если до двух лет и мальчики, и девочки отстают в росте от своих здоровых сверстников, то в более старшем возрасте эта тенденция сохраняется в основном у мальчиков.

Маленькая окружность черепа становится более заметна, поскольку голова растет гораздо медленнее, чем тело и конечности.

Решаем вопросы

У малышей с синдромом кошачьего крика могут наблюдаться проблемы с сосанием и глотанием из-за поражения нервной системы. Поэтому низкие прибавки веса у грудничков – еще один момент, на который следует обратить внимание. Обычно ситуация обусловлена гастро-эзофагеальным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод).

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Но основная проблема, с которой сталкиваются родители, – задержка психомоторного, умственного и речевого развития. Прослеживается зависимость: чем больший фрагмент участка 5-й хромосомы потерян, тем значительнее отставание будет наблюдаться.

Однако большинство детей со временем смогут произносить простые предложения и вообще лучше понимают обращенную речь, чем говорят. Прогнозы для детей, с которыми занимаются с раннего возраста, обнадеживают.

В Италии в 2001 году было проведено исследование по времени формирования навыков психомоторного развития у 91 пациента с синдромом кошачьего крика. Эксперимент показал, что половина детей учится ходить к трем годам и абсолютно все ходят в более старшем дошкольном возрасте.

Читайте также:  Несовершенный остеогенез: 2 механизма возникновения, 8 групп симптомов, методы лечения

25?% детей могут говорить короткие предложения к 4,5 годам, 50?% – к 5,5 годам и почти все к 10 годам. 50?% детей могут есть ложкой в возрасте 3,5 года и самостоятельно одеваться в 5 лет. Получается, что малыши с синдромом кошачьего крика могут освоить очень многие бытовые навыки и продолжать учиться.

Особые дети

Обычно малыши с синдромом кошачьего крика очень ласковые, добрые. Гиперактивность присутствует у 50% из них, иногда сочетается с агрессивностью. Эта проблема корректируется с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, для носителей патологии характерны стереотипные движения (навязчивое раскачивание, движения руками и пр.), гиперчувствительность к звукам, неуклюжесть и навязчивая привязанность к определенным вещам.

Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), бывает заметен уже при рождении. Сексуальное развитие обычно является нормальным для обоих полов.

Ставим диагноз

Диагностика заболевания прежде всего проводится по клиническим признакам. Изменения в строении лица, единственная поперечная ладонная складка, гипертония в сочетании со звуком кошачьего крика – то, на чем основывается первичный диагноз.

Первый анализ – это определение кариотипа, который подтверждает диагноз. Клинические проявления заболевания не являются специфическими для синдрома кошачьего крика, если их рассматривать каждый в отдельности, но если их оценивать в целом, то диагноз с самого рождения не вызывает сомнений.

Генетическое консультирование родителей, у которых есть уже ребенок с синдромом кошачьего крика, обычно не проводится. Риск повторения спонтанной генной мутации, которая произошла у одного ребенка, крайне ничтожен вновь в одной семье у второго ребенка.

До настоящего времени не сообщалось о появлении в одной семье двух детей с синдромом кошачьего крика.

Перинатальная (до родов) диагностика затруднена, поскольку нет специфических изменений у плода. Сообщалось о нескольких случаях, когда удавалось выявить синдром кошачьего крика внутриутробно.

У одного из детей цитогенетический анализ проводился на основе обнаружения на УЗИ аномальной изолированной умеренной двусторонней вентрикуломегалии (расширения желудочков). У двух пациентов в связи с микроцефалией и уменьшением размеров мозжечка.

Сообщается также о внутриутробной диагностике синдрома кошачьего крика у ребенка с агенезией (отсутствием) мозолистого тела. 

Что делать при синдроме кошачьего крика?

Какого-то специального лечения детей с синдромом кошачьего крика нет, поскольку поражение головного мозга, возникающее в результате мутации, происходит еще на эмбриональной стадии развития.

Тем не менее сидеть сложа руки родители не должны. Разработаны реабилитационные программы, которые следует начинать как можно скорее.

Активная работа с малышом разных специалистов поможет ребенку нормально развиваться и адаптироваться к окружающему миру. 

Многие малыши могут вскармливаться грудью. Если у ребенка затруднено сосание и глотание, то терапия должна начинаться в первые недели жизни. 

Для коррекции неврологических проблем, психомоторной и речевой задержки к работе привлекаются логопеды, дефектологи, используется образовательная и поведенческая терапия. Основная задача – максимально адаптировать ребенка к окружающему миру и научить навыкам самообслуживания. Коррекция гиперактивности, особенно если она связана с агрессивностью, проводится с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, важна психологическая поддержка семей, важно предоставлять самую современную информацию об этом синдроме.

В будущем

Прогноз выживаемости с каждым годом растет. Самый большой процент смертности у детей с cri-du-chat синдромом на первом году жизни – порядка 10%.

Основная причина – пороки развития и сложность их коррегирования, в том числе риск возникновения анестезиологических проблем (трудности с интубацией), которые связаны с пороками развития гортани и надгортанника, во время операций. После первых лет жизни – выживаемость высокая, а заболеваемость низкая. Известны 3 пациента, которые прожили более 50 лет.

Прогресс в лечении пациентов с синдромом кошачьего крика с применением реабилитационных программ привел к улучшению психомоторного развития, большей автономии таких пациентов и лучшей социальной адаптации. 

Источник фото: depositphotos.com

Синдром кошачьего крика (cri du chat) — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром кошачьего крика (cri du chat) — лечение в Италии

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

При этом наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:

  • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
  • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
  • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
  • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
  • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
  • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
  • запоры.

Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

 Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т.д.

В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз.

Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных.

У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется «5p моносомия». Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи.

Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома.

Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).

В большинстве случаев заболевание сопровождается полной потерей дистально-расположенной генетической информации, составляющей 10-20% генетического материала на коротком плече пятой хромосомы.

Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации).

Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.

Потеря небольшого участка в зоне 5p15.2 (критической для этого заболевания области) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3 (кошачьей критической области).

Полученные результаты свидетельствуют, что две несмежные критические области содержат гены, вовлеченные в этиологию этого заболевания. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTNND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализированной в 5p15.

33 может способствовать фенотипическому изменению у больных синдромом кошачьего крика.

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование.

В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга.

В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

Читайте также:  Аллергия на коже: 5 типов реакций, 9 провоцирующих факторов, основные методы лечения

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований.

Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Синдром кошачьего крика: особенности болезни

В последние несколько десятилетий резко возросло количество генетических заболеваний, связанных с хромосомными патологиями. Среди них не последнее место отдается болезни (или синдрому) кошачьего крика.

Если родителям малыша пришлось столкнуться с подобным диагнозом, это означает, что их ожидают многие трудности. Такие дети довольно плохо адаптируются в обществе, а продолжительность их жизни относительно невелика.

Однако современная медицина старается облегчить состояние малышей всеми возможными способами.

Синдром кошачьего крика представляет собой хромосомную аномалию, в результате которой происходит потеря фрагмента пятой хромосомы. Следовательно, вся генетическая информация, хранящаяся на этом участке, также теряется.

Известно, что девочки болеют чаще мальчиков. Около 80-90% всех случаев болезни возникают спонтанно, лишь менее 10% связано с наследственностью.

В качестве факторов, которые могут повлиять на течение беременности и спровоцировать пороки развития, рассматривают:

  • ионизирующую радиацию;
  • химиотерапию и лучевую терапию;
  • токсичные химические соединения;
  • алкоголь, курение, наркотические препараты.

Также известно, что вероятность появления на свет малыша с синдромом кошачьего крика больше в тех семьях, где уже рождались дети с подобным недугом.

Синдром кошачьего крика: 8 проблем, с которыми сталкивается ребёнок и его родители

Малыши с таким диагнозом в 90% случаев являются доношенными, но средняя масса их тела не превышает 2,5 кг. Беременность протекает без выраженной угрозы выкидыша. Самым распространенным и типичным признаком является плач ребенка, который дал название болезни: он напоминает кошачье мяуканье.

Пронзительный и высокий звук возникает в результате анатомических особенностей строения гортани. Она имеет узкий просвет, небольшой надгортанник и нетипичную складчатость слизистой оболочки, а также мягкую консистенцию хрящей. У 25% малышей кошачий крик исчезает в возрасте от 1,5 до 2 лет, в то время как у других остается навсегда.

У детей с подобным диагнозом также имеются некоторые внешние особенности, отличающие их от сверстников:

  • маленькая мозговая часть черепа;
  • вытянутое лунообразное лицо;
  • увеличенное костное расстояние между глазницами;
  • складка у внутреннего угла глаза;
  • деформация ушных раковин;
  • уплощенная спинка носа;
  • короткая шея с крыловидной складчатостью;
  • косоглазие.

Пороки развития встречаются со стороны практически всех органов и систем. У малышей нередко выявляется врожденная катаракта, миопия, дегенеративные изменения зрительного нерва.

Синдром кошачьего крика сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата: врожденный вывих головки бедренной кости, косолапость, сращение пальцев рук и ног, сколиоз, плоскостопие, нарушения походки.

Также у детей диагностируют нарушения прикуса, «готическое» высокое небо, расщелины, затрагивающие верхнюю губу и неба (что проявляется нарушением сосания и глотания).

Для заболевания типичны пороки развития сердца и его клапанного аппарата (открытый артериальный проток, тетрада и пентада Фалло), аномалии развития почек (подковообразная деформация органа, сращение почек), неопущение яичек в мошонку.

У младенцев женского пола нередко обнаруживается двурогая матка. Люди с таким диагнозом имеют около 90% вероятности наличия бесплодия. Поведение малышей с таким диагнозом характеризуется склонностью к агрессии и истеричности, гиперактивностью.

Наблюдается отставание в умственном, моторном и психическом развитии (вплоть до имбецильности или идиотии).

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена): главные признаки, диагностика, выбор лечения и прогноз

Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы.

Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника.

Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=reC0XT88PiE

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита.

В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название.

Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия.

Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий.

Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

  1. Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
  2. Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
  3. Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе развития плода. При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
  4. Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.
Читайте также:  Что такое СТГ: 3 причины назначения анализа, 2 метода определения, расшифровка анализа

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Факторы риска

  1. Курение. Оно может быть причиной хромосомных нарушений, особенно во время активного развития половой системы (в подростковом возрасте). Смолы и никотин, который содержится в сигаретном дыме, запускает ряд биохимических реакций в организме, приводящих к образованию половых клеток с какими-либо аномалиями.

    В дальнейшем, если именно эта дефектная клетка образует зиготу, тогда у плода будет развита хромосомная патология.

  1. Алкоголь. Механизм его действия похож на предыдущий. Разница лишь в том, что в большей степени алкоголь затрагивает биохимические механизмы в печени. Это отражается на эндокринной системе, составе крови.

    При этом риск хромосомных аномалий значительно повышается.

  2. Возраст матери. Риск развития хромосомной аномалии у ребёнка с возрастом матери постепенно повышается. Такая закономерность имеет место при всех патологиях данной группы. Значительное повышение вероятности возникновения данного синдрома происходит уже после 40 – 45 лет.

    Однако похожей зависимости от возраста отца ребёнка не наблюдается.

  3. Влияние лекарственных средств. Большинство медикаментов могут оказывать выраженное токсическое действие на половую систему. Поэтому самостоятельное употребление многих препаратов может приводить в будущем к хромосомным нарушениям.

    Следует также отдельно рассматривать приём определённых медикаментов в период первого триместра беременности (большая часть из них вовсе запрещены). Они повышают риск возникновения мозаичного варианта синдрома.

  1. Инфекционные заболевания во время беременности. Ряд инфекций и вирусов (цитомегаловирус, герпес, краснуха и др.

    ) в период беременности могут негативно повлиять на деление клеток будущего ребёнка. В связи с этим стоит незамедлительно обращаться к врачу, обследовать и лечить такие заболевания.

  2. Неблагоприятные условия окружающей среды.

    В областях с неблагоприятной экологической обстановкой (районы захоронения химических отходов или места добычи полезных ископаемых) рождаемость детей с хромосомными аномалиями несколько выше. Это можно объяснить тем, что в таких зонах находятся сильные токсические вещества, большинство людей с которыми в своей повседневной жизни не сталкиваются.

    Их воздействие также может повлиять на деление половых клеток.

  3. Радиация. Она представлена ионизирующим излучением (потоком мельчайших частиц, способных проникать через ткани организма).

    Как правило, облучение области органов половой системы приводит к повреждению молекул ДНК, что в дальнейшем может становиться причиной развития хромосомной патологии у ребёнка.

Все вышеперечисленные факторы отчасти способствуют рождению детей с синдромом Лежена. Несмотря на это, истинные причины данной патологии всё ещё не известны. Повреждённая пятая хромосома встречается даже у детей, чьи родители никогда не подвергались описанному выше воздействию.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

  • Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
  • Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

  • Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.
  • У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.
  • Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

  • Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
  • Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.
  • Низкий вес при рождении (

Плач, который должен насторожить родителей

Вас должно насторожить, если ребенок долго не успокаивается, несмотря на все ваши усилия. По характеру плача можно заподозрить определенные заболевания у малыша.

— Внезапный громкий, пронзительный и продолжительный плач, отказ от еды характерны для воспаления ушек – отита. Ребенок ненадолго может успокоиться на руках, потом снова пронзительно кричит.

Плач усиливается при прикосновении к ушку. Чтобы удостовериться, что причиной плача является отит, можно нажать на козелок уха во время сна ребенка. При отите малыш морщится и просыпается.

Плач уменьшается при прикладывании тепла к ушку.

— Плач в течение дня, негромкий, но назойливый и страдальческий присущ для простудных заболеваний. При этом плач чаще обусловлен головной болью, болями в горле, заложенностью носа.

— При сиплом плаче либо беззвучном крике необходимо срочно обратиться к врачу, так как такой плач может быть обусловлен начинающимся стенозом гортани. Обычно при этом отмечается и затрудненное дыхание. Стеноз гортани чаще начинается вечером или ночью. В этом случае не ждите до утра, не стесняйтесь вызывать неотложную помощь.

— Плач при мочеиспускании свойственен воспалительным заболеваниям мочевыводящих путей, чаще воспалению мочевого пузыря. Иногда у мальчиков причиной плача при мочеиспускании становится фимоз (сужение крайней плоти) или баланопостит.

  • — Плач при дефекации часто бывает при запорах.
  • — Если плач ребенка напоминает мяуканье, то можно заподозрить врожденное генетическое заболевание – синдром кошачьего крика.
  • Ряд неврологических заболеваний сопровождаются характерным плачем:

— Длительный монотонный  плач типичен для менингита. Часто он сопровождается рвотой.

— Капризный, раздражительный плач бывает при повышении внутричерепного давления, избыточной жидкости в головном мозге. Дети первого года жизни при этом трудно засыпают, плохо и мало спят. У более старших детей такой плач может сопровождаться агрессией.

— Плач при изменении погоды и при других геомагнитных изменениях присущ детям с неврологическими сосудистыми и ликвородинамическими расстройствами.

По данным зарубежных авторов, у тех детей, кто много плакал во младенчестве, в дальнейшем часто развивается синдром гиперактивности с дефицитом внимания (СДВГ).

Вероятно, это связано с недооценкой родителями плача ребенка и, соответственно,  не обращаемостью за лечением. Вы должны знать, что на первом году неврологические расстройства при своевременном лечении восстанавливаются.

Поэтому, если ваш малыш часто и, казалось бы, беспричинно плачет, обращайтесь к неврологу.

Ребенок может плакать при прорезывании зубов. При этом плач ноющий, ребенок капризный, часто просыпается ночью с плачем. У малыша текут слюнки, он постоянно кусает игрушки и другие различные предметы, а также может отказаться от грудного кормления.

Однако не забывайте, что чаще всего ребенок плачет просто потому, что ему скучно и он нуждается в общении с вами.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *